システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0139-v1リリース情報

最新

研究題目

疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究

研究概要

目的: 人工多能性幹細胞の未分化性維持および分化指向性におけるKRAS分子が果たす役割を解明する
研究方法: 罹患細胞にKRAS G13C 変異を有するRAS 関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患（RALD）患者骨髓よりiPS細胞を樹立し、同時に変異を有さない対照健常株を得て、未分化維持、分化誘導等の条件下で分子生物学的手法により特性比較を行った。尚、本疾患の KRAS 変異は後天性に獲得されるため、同一患者骨髄中にKRAS変異(-)細胞とKRAS変異細胞が共存しており、本研究で用いた2つのiPS細胞クローンはいずれも患者由来である。
対象: 1名のRALD患者骨髓細胞より同時に樹立したiPS細胞クローン：KRAS変異株1、KRAS変異(-)健常株1（いずれも患者由来）。iPS 細胞を未分化条件のまま、KRAS変異株・対照健常株それぞれ1検体ずつExome 解析を行った。
URL: N/A

データセット

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000205	NGS（Exome）	WES	制限公開（Type I）	2020-09-28

提供者

研究代表者: 大津真
所属機関: 東京大学・医科学研究所

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究	N/A

助成金情報

科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）再生医療実現拠点ネットワークプログラム	疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究	JP16bm0609006 JP17bm0804004

関連論文

タイトル	DOI	データセット ID
Status of KRAS in iPS cells impacts upon self-renewal and differentiation propensity.	https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2018.06.008 (新しいタブで開きます)	JGAD000205

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