研究題目
疾患特異的iPS細胞を用いた創薬・疾患研究
研究概要
目的: 人工多能性幹細胞の未分化性維持および分化指向性におけるKRAS分子が果たす役割を解明する
研究方法: 罹患細胞にKRAS G13C 変異を有するRAS 関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患 (RALD) 患者骨髓よりiPS細胞を樹立し、同時に変異を有さない対照健常株を得て、未分化維持、分化誘導等の条件下で分子生物学的手法により特性比較を行った。尚、本疾患の KRAS 変異は後天性に獲得されるため、同一患者骨髄中にKRAS変異 (-) 細胞とKRAS変異細胞が共存しており、本研究で用いた2つのiPS細胞クローンはいずれも患者由来である。
対象: 1名のRALD患者骨髓細胞より同時に樹立したiPS細胞クローン: KRAS変異株1、KRAS変異 (-) 健常株1 (いずれも患者由来) 。iPS 細胞を未分化条件のまま、KRAS変異株・対照健常株それぞれ1検体ずつExome 解析を行った。
