HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。

NBDC Research ID:hum0082-v2

リリース情報

研究題目

日本人健常者におけるゲノム全域のSNP解析

研究概要

目的: 日本人健常者におけるゲノム全域のSNPを解析

研究方法: (1) Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の変異のGenotypeを決定 (2) Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の変異のGenotypeを決定

対象: 日本人健常者419名

データセット一覧

データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
JGAD000130	制限公開（Type I）	Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeデータ	2020-09-28
hum0082.v1.AFFY6.0.v1	非制限公開	Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeカウント情報	2017-09-26
JGAD000131	制限公開（Type I）	Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeデータ	2020-09-28
hum0082.v1.Axiom.v1	非制限公開	Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Arrayにより決定した日本人健常者419名のGenotypeカウント情報	2017-09-26

提供者情報

代表者: 徳永勝士
所属機関: 東京大学大学院医学系研究科

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業新学術領域研究	ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援	221S0002
科学研究費助成事業新学術領域研究	先端技術を駆使したHLA多型・進化・疾病に関する統合的研究	22133008

タイトル	DOI	データセット
A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy	https://doi.org/10.1016/j.bbi.2015.05.003	hum0082.v1.AFFY6.0.v1 JGAD000130
Genome-wide association study of HLA-DQB1*06: 02 negative essential hypersomnia	https://doi.org/10.7717/peerj.66	hum0082.v1.AFFY6.0.v1 JGAD000130
Genome-wide association study identifies TNFSF15 and POU2AF1 as susceptibility loci for primary biliary cirrhosis in the Japanese population	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.08.010	hum0082.v1.Axiom.v1 JGAD000131
IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement	https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.12.1916	hum0082.v1.Axiom.v1 JGAD000131

制限公開データの利用者一覧

名前	所属機関	国	研究題目	データ利用期間	データセット一覧
宮川卓	Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science	Japan	過眠を呈する睡眠障害（各種過眠症・概日リズム睡眠障害・睡眠時無呼吸症候群・睡眠関連運動障害・睡眠時随伴症など）の病態に関与する遺伝子の探索とその機能及び末梢血リンパ球の自己抗原特異的増殖反応の研究	2023-07-21—2027-03-31	JGAD000131