研究 ID
hum0015-v2リリース情報
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最新バージョン (v3)研究題目
ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の住民ゲノム参照パネルの作成
研究概要
- 目的
- 東日本大震災の被災地を含む住民集団におけるゲノムの多型を把握するとともに、遺伝子と疾病との関係を明らかにして、未来型の個別化予防・医療に役立てる基盤を確立すること
- 研究方法
- 末梢血からゲノムDNAを抽出してライブラリとし、NGS（Illumina HiSeq 2500）により塩基配列を決定後多型箇所を検出した。
- 対象
- 東北メディカル・メガバンク機構の地域住民コホート調査に参加した20歳以上の1070人の成人
東北メディカル・メガバンク計画による宮城県と岩手県でのコホート調査への協力者3,342人、独立行政法人国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人で構成される日本人一般住民合計3,552人
データセット
データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| NHA000002 | 全染色体領域を対象としたNGSにて1070名の塩基配列を決定し、検出されたバリアントから常染色体上の既知のSNVの内頻度が5％を超えるものについての頻度情報 |
| 非制限公開 | 2014-10-14 | |
| JGAD000237 | 日本人3,552名の常染色体、X染色体、ミトコンドリアのアレル頻度情報 |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 山本 雅之
- 所属機関
- 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
東北メディカル・メガバンク |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）東日本大震災復興特別会計分 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（東北大学）一般会計分 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（岩手医科大学）東日本大震災復興特別会計分 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 医療研究開発推進事業費補助金 | 東北メディカル・メガバンク計画（岩手医科大学）一般会計分 |
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文部科学省 次世代医療研究開発拠点形成事業費補助金 | N/A | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individuals | ||
3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosome |
制限公開データの利用者一覧
制限公開データの利用実績はありません。