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NBDC ヒトデータベース
NBDC Research ID:hum0015-v3
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研究題目

ヒト全ゲノム解析に基づく高精度の 住民ゲノム参照パネルの作成

研究概要

目的: 東日本大震災の被災地を含む住民集団におけるゲノムの多型を把握するとともに、遺伝子と疾病との関係を明らかにして、未来型の個別化予防・医療に役立てる基盤を確立すること

研究方法: 末梢血からゲノムDNAを抽出してライブラリとし、NGS (Illumina HiSeq 2500) により塩基配列を決定後多型箇所を検出した。

対象: 東北メディカル・メガバンク機構の地域住民コホート調査に参加した20歳以上の1070人の成人 東北メディカル・メガバンク計画による宮城県と岩手県でのコホート調査への協力者3,342人、独立行政法人国立病院機構長崎医療センターにおける協力者181人、ながはま0次予防コホート事業への協力者29人で構成される日本人一般住民合計3,552人

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
hum0015.v1.freq.v1非制限公開全染色体領域を対象としたNGSにて1070名の塩基配列を決定し、検出されたバリアントから常染色体上の既知のSNVの内頻度が5%を超えるものについての頻度情報2014-10-14
JGAD000237制限公開(Type I)日本人3,552名の常染色体、X染色体、ミトコンドリアのアレル頻度情報2020-09-28
hum0015.v3.3.5kjpnv2.v1非制限公開日本人3,552名の常染色体、X染色体、ミトコンドリアのアレル頻度情報2019-01-11

提供者情報

    研究代表者
    山本 雅之
    所属機関
    東北大学 東北メディカル・メガバンク機構

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
東北メディカル・メガバンクhttps://www.megabank.tohoku.ac.jp/

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
日本医療研究開発機構 (AMED) 医療研究開発推進事業費補助金東北メディカル・メガバンク計画 (東北大学) 東日本大震災復興特別会計分
  • JP18km0105001
日本医療研究開発機構 (AMED) 医療研究開発推進事業費補助金東北メディカル・メガバンク計画 (東北大学) 一般会計分
  • JP18km0105002
日本医療研究開発機構 (AMED) 医療研究開発推進事業費補助金東北メディカル・メガバンク計画 (岩手医科大学) 東日本大震災復興特別会計分
  • JP18km0105003
日本医療研究開発機構 (AMED) 医療研究開発推進事業費補助金東北メディカル・メガバンク計画 (岩手医科大学) 一般会計分
  • JP18km0105004
文部科学省 次世代医療研究開発拠点形成事業費補助金

    関連論文

    タイトル
    DOI
    データセット
    Rare variant discovery by deep whole-genome sequencing of 1,070 Japanese individualshttps://doi.org/10.1038/ncomms9018
    3.5KJPNv2: an allele frequency panel of 3552 Japanese individuals including the X chromosomehttps://doi.org/10.1038/s41439-019-0059-5

    制限公開データの利用者一覧

    研究代表者
    所属機関
    国・州名
    研究題目
    データ利用期間
    利用データID
    データなし