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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

hum0008 のリリース情報

  • hum0008-v1

    2018-01-29
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、ヒルシュスプルング病5症例、患者家族6例の末梢血から抽出したDNAを用いたExome解析の結果をFastqファイルにて提供する。SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit（Agilent社）を用いてExon領域にしぼり、Illumina 社 HiSeq 2000にて平均長100塩基のDNA断片を解読した（Paired-end）。