データセット ID
JGAD000007
- データの種類
- NGS (Exome)
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 113 GB
- ファイル形式
- TXT
- 研究
- hum0008
- 公開日
- 2020-09-28
- 更新日
- 2020-09-28
- DDBJ Search
- JGAD000007 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000007 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例（計11検体4セットずつ）
- 健康状態混在
- 対象者数11 (人数)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon 50Mb
- 断片化
- 超音波断片化（Covaris）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2000
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
- 表現型データの有無
- あり