研究題目
ヒルシュスプルング病および ヒルシュスプルング類縁疾患の 遺伝要因および発症機構解明に関する研究
研究概要
目的: ヒルシュスプルング病の遺伝要因および発症機構の解明
研究方法: Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析
対象: ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例
2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC Research ID:hum0008-v1
リリース情報 データセット一覧
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000007 | 制限公開（Type I） | NGS (Exome) | 2020-09-28 | |
提供者情報
- 研究代表者
- 松藤 凡
- 所属機関名
- 鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 発生発達成育学講座 小児外科学分野
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
| データなし | |
助成金情報
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| データなし | ||
関連論文
タイトル | DOI | 利用データID |
|---|---|---|
| Identification of a novel variant of the RET proto-oncogene in a novel family with Hirschsprung's disease. | https://doi.org/10.1007/s00383-017-4134-z | |
制限公開データの利用者一覧
研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | 利用データID |
|---|---|---|---|---|---|
| データなし | |||||