研究 ID
hum0008-v1リリース情報
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研究題目
ヒルシュスプルング病およびヒルシュスプルング類縁疾患の遺伝要因および発症機構解明に関する研究
研究概要
- 目的
- ヒルシュスプルング病の遺伝要因および発症機構の解明
- 研究方法
- Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析
- 対象
- ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000007 | NGS (Exome) |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 |
提供者
- 研究代表者
- 松藤 凡
- 所属機関
- 鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 発生発達成育学講座 小児外科学分野
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
助成金情報はありません。
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Identification of a novel variant of the RET proto-oncogene in a novel family with Hirschsprung's disease. |
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