NBDC Research ID: hum0014.v8
最新版はこちらです
研究内容の概要
目的: 日本人における疾患関連遺伝子の特定
方法: Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、HumanOmniExpress-12 BeadChip、HumanExome BeadChip、 OmniExpressExome Beadchip(Illumina社)、high-density oligonucleotide arrays (Perlegen Sciences社)、もしくはインベーダー法(Hologic Japan社)により遺伝子型を決定。心筋梗塞、2型糖尿病、アトピー性皮膚炎、心房細動、Body Mass Index(BMI)、開放隅角緑内障、58臨床検査値についてはゲノムワイド関連解析(Genome Wide Association Study:GWAS)を実施。
対象: オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者
URL: http://www.biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 | 
|---|---|---|---|
| hum0014.v1.freq.v1 | 心筋梗塞1666症例および 対照健常者3198名のGWAS | 非制限公開 | 2014/09/30 | 
| hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1 | 健常者934名の遺伝子型カウント情報 (JSNPのデータ) | 非制限公開 | 2015/12/28 | 
| 35疾患 | 35疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報 (JSNPのデータ) | 非制限公開 | 2015/12/28 | 
| hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 | 食道がん182症例の遺伝子型カウント情報 (JSNPのデータ) | 非制限公開 | 2015/12/28 | 
| hum0014.v2.jsnp.92als.v1 | 筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報 (JSNPのデータ) | 非制限公開 | 2015/12/28 | 
| hum0014.v3.T2DM-1.v1 | 2型糖尿病9817症例および 対照者6763名のGWAS | 非制限公開 | 2016/01/28 | 
| hum0014.v3.T2DM-2.v1 | 2型糖尿病5646症例および 対照者19,420名のGWAS | 非制限公開 | 2016/01/28 | 
| hum0014.v4.AD.v1 | アトピー性皮膚炎患者1472症例および 対照者7966名のGWAS | 非制限公開 | 2016/02/02 | 
| hum0014.v5.AF.v1 | 心房細動患者8180症例および対照者28,612名のGWAS | 非制限公開 | 2017/05/18 | 
| JGAS000101 | 心房細動患者8180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ | 制限公開(Type I) | 2017/05/18 | 
| hum0014.v6.158k.v1 | 158,284名のBMIのGWAS | 非制限公開 | 2017/09/08 | 
| JGAS000114 | 158,284名のBMIデータ 182,505名のGenotypeデータ | 制限公開(Type I) | 2017/09/08 | 
| hum0014.v7.POAG.v1 | 開放隅角緑内障3980症例および 対照者18,815名のGWAS | 非制限公開 | 2018/04/04 | 
| hum0014.v8.58qt.v1 | 162,255名の58臨床検査値のGWAS | 非制限公開 | 2018/05/01 | 
| JGAS000114 | 162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ | 制限公開(Type I) | 2018/05/01 | 
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞(Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 | 心筋梗塞:1666症例、対照健常者:3198名 | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | Illumina Human610-Quad Beadchip | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | GenCall software(GenomeStudio) | 
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 | 
| マーカー数(QC後) | 455,781 SNPs (hg18/GRCh36) | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 71.3 MB(xlsx) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | 健常者:934名(JSNP) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | GenCall software(GenomeStudio) | 
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 | 
| マーカー数(QC後) | 515,286 SNPs | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 32.2 MB(zip [xls]) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
35疾患(JSNP)
| 対象 | 悪性腫瘍 (肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん) 心血管系疾患 (心不全、心筋梗塞,不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症) 脳血管障害 (脳梗塞、脳動脈瘤) 呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症、肺気腫、気管支喘息) 慢性肝疾患 (C型慢性肝炎、肝硬変) 眼疾患 (白内障、緑内障) その他 (てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 過敏性症候群(薬疹)、高脂血症、糖尿病、バセドウ病) 各約190症例 | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | - | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | - | 
| フィルタリング | - | 
| マーカー数(QC後) | 約20万SNPs (b129) | 
| データセット | 悪性腫瘍 (肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん) 心血管系疾患 (心不全、心筋梗塞、不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症) 呼吸器疾患 (間質性肺炎&肺線維症、肺気腫、気管支喘息) その他 (てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 (データのダウンロードは上記疾患名をクリックしてください) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
*各SNVの染色体上のポジションはdbSNP build 129に基づいています。他のbuildに基づいた位置情報を希望される場合はお問い合わせください。
| 対象 | 食道がん:182症例(JSNP) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | GenCall software(GenomeStudio) | 
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 | 
| マーカー数(QC後) | 503,734 SNPs | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 6.6 MB(zip [txt]) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | 筋萎縮性側索硬化症:92症例(JSNP) | 
| 規模 | large-scale case-control association study | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Hologic Japan [Invader] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | Invader assay system(Third Wave Technologies) | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | ABI PRISM SDS versions 2.0 - 2.2 | 
| フィルタリング | SNP call rate ≥ 0.95(疾患群、対照群), HWE P ≥1.0 x 10^-2(対照群) | 
| マーカー数(QC後) | 48,939 SNPs | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 3.2 MB(zip [txt]) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | 2型糖尿病:9817症例、 対照者:6763名(健常者および糖尿病を合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [OmniExpressExome Beadchip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | Illumina OmniExpressExome Beadchip kit | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | GenCall software(GenomeStudio) | 
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control | 
| マーカー数(QC後) | 552,915 SNPs (hg19) | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 84.0 MB(xlsx) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | 2型糖尿病:5646症例、 対照者:19,420名 (糖尿病を合併していない大腸-直腸がん、乳がん、前立腺がん、肺がん、胃がん、 閉塞性動脈硬化症、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞、胆嚢・胆管がん、膵がん、過敏性症候群(薬疹)、 関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、肝がん、肝硬変、骨粗鬆症、子宮筋腫の患者) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | Illumina Human610-Quad Beadchip kit | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | GenCall software(GenomeStudio) | 
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control | 
| マーカー数(QC後) | 479,088 SNPs (hg18) | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 72.6 MB(xlsx) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | アトピー性皮膚炎:1472症例、 対照者:7966名(健常者およびアトピー性皮膚炎と気管支喘息のいずれも合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | HumanOmniExpress-12 BeadChip | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] | 
| 関連解析(ソフトウェア) | mach2dat [GWAS] | 
| フィルタリング | GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 | 
| マーカー数(QC後) | 約770万 SNVs(hg19) | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | ADGWAS_auto.txt (525 MB) ADGWAS_X_females.txt (17 MB) ADGWAS_X_males.txt (15 MB) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | 心房細動(ICD10:I48):8180症例 対照者:28,612名 | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio) | 
| 関連解析(ソフトウェア) | mach2dat [GWAS] | 
| フィルタリング | GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 R square < 0.9 | 
| マーカー数(QC後) | 約500万 SNVs(hg19) | 
| Phenotype情報 | 性別、年齢 | 
| NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | 【GWAS集計情報】 (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) 【個別データ(心房細動群のみ)】 Phenotype:JGAD000101 Genotype:JGAD000102 | 
| 総データ量 | GWAS:485 MB(txt) Phenotype、Genotype:1 GB(txt) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
JGAS000114 / hum0014.v6.158k.v1
| 対象 | 182,505名(内、BMI研究で使用した対象数:158,284名) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio) | 
| 関連解析(ソフトウェア) | mach2qtl (v1.1.3) | 
| フィルタリング | GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。 | 
| マーカー数(QC後) | 常染色体:約600万 SNVs (hg19) X染色体:約15万 SNVs (hg19) | 
| NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | 【GWAS】 (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) 【個別データ】 Phenotypeデータ(BMI):JGAD000124 Genotypeデータ:JGAD000123 | 
| 総データ量 | GWAS:406 MB(zip) Phenotypeデータ(BMI):3.32 MB(txt.gz) Genotypeデータ:26.3 GB(csv.gz) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
| 対象 | 開放隅角緑内障(ICD10:H401):3980症例(男性:1,997、女性:1,983) 対照者:18,815名(男性:7,817、女性:10,998) | 
| 規模 | genome wide SNVs | 
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | 
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] | 
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | 
| 検体情報(購入の場合) | - | 
| 調整試薬(キット名、バージョン) | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit | 
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | minimac(ver. 0.1.1)[imputation(1000 genomes Phase I v3 )] | 
| 関連解析(ソフトウェア) | mach2dat(ver. 1.0.19) | 
| フィルタリング | GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 Imputation後のQC:Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。 さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。 | 
| マーカー数(QC後) | 常染色体:5,961,428 SNPs(hg19) 男性X染色体:147,351 SNPs(hg19) 女性X染色体:147,353 SNPs(hg19) | 
| NBDC Data Set ID | (データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください) | 
| 総データ量 | 113 MB(txt.zip) | 
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | 
JGAS000114 / hum0014.v8.58qt.v1
| 対象 | 162,255名の58臨床検査値 | ||
| 規模 | genome wide SNVs | ||
| 対象領域(Target Captureの場合) | - | ||
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip] | ||
| ソース | 末梢血から抽出したDNA | ||
| 検体情報(購入の場合) | - | ||
| 調整試薬(キット名、バージョン) | HumanOmniExpress / HumanExome / OmniExpressExome BeadChip kit | ||
| 遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) | minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio) | ||
| 関連解析(ソフトウェア) | mach2qtl(v1.1.3) | ||
| フィルタリング | GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。 | ||
| マーカー数(QC後) | 常染色体:5,961,600 SNVs(hg19) X染色体:147,353 SNVs(hg19) | ||
| NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | 血糖・脂質関連 | 総コレステロール | JGAD000144 | 
| HDLコレステロール | JGAD000145 | ||
| LDLコレステロール | JGAD000146 | ||
| 中性脂肪 | JGAD000147 | ||
| 血糖 | JGAD000148 | ||
| ヘモグロビンA1c | JGAD000149 | ||
| 血清蛋白質 | 総蛋白 | JGAD000150 | |
| アルブミン | JGAD000151 | ||
| 非アルブミン蛋白 | JGAD000152 | ||
| アルブミン/グロブリン比 | JGAD000153 | ||
| 腎機能 | 尿素窒素 | JGAD000154 | |
| 血清クレアチニン | JGAD000155 | ||
| 推算糸球体濾過量 | JGAD000156 | ||
| 尿酸 | JGAD000157 | ||
| 電解質 | ナトリウム | JGAD000158 | |
| カリウム | JGAD000159 | ||
| クロール | JGAD000160 | ||
| カルシウム | JGAD000161 | ||
| 無機リン | JGAD000162 | ||
| 肝機能 | 総ビリルビン | JGAD000163 | |
| 硫酸亜鉛混濁試験 | JGAD000164 | ||
| アスパラギン酸アミノ基転移酵素 | JGAD000165 | ||
| アラニンアミノ基転移酵素 | JGAD000166 | ||
| アルカリフォスファターゼ | JGAD000167 | ||
| ガンマグルタミルトランスフェラーゼ | JGAD000168 | ||
| その他の検査値 | 活性化部分トロンボプラスチン時間 | JGAD000169 | |
| プロトロンビン時間 | JGAD000170 | ||
| フィブリノーゲン | JGAD000171 | ||
| クレアチンキナーゼ | JGAD000172 | ||
| 乳酸脱水素酵素 | JGAD000173 | ||
| C反応性蛋白 | JGAD000174 | ||
| 血球数 | 白血球数 | JGAD000175 | |
| 好中球数 | JGAD000176 | ||
| 好酸球数 | JGAD000177 | ||
| 好塩基球数 | JGAD000178 | ||
| 単球数 | JGAD000179 | ||
| リンパ球数 | JGAD000180 | ||
| 赤血球数 | JGAD000181 | ||
| ヘモグロビン濃度 | JGAD000182 | ||
| ヘマトクリット値 | JGAD000183 | ||
| 平均赤血球容積 | JGAD000184 | ||
| 平均赤血球ヘモグロビン量 | JGAD000185 | ||
| 平均赤血球ヘモグロビン濃度 | JGAD000186 | ||
| 血小板数 | JGAD000187 | ||
| 血圧 | 収縮期血圧 | JGAD000188 | |
| 拡張期血圧 | JGAD000189 | ||
| 平均血圧 | JGAD000190 | ||
| 脈圧 | JGAD000191 | ||
| 心エコー | 心室中隔壁厚 | JGAD000192 | |
| 後壁厚 | JGAD000193 | ||
| 左室拡張末期径 | JGAD000194 | ||
| 左室収縮末期径 | JGAD000195 | ||
| 左室心筋重量 | JGAD000196 | ||
| 左室心筋重量係数 | JGAD000197 | ||
| 相対的壁厚 | JGAD000198 | ||
| 左室内径短縮率 | JGAD000199 | ||
| 左室駆出率 | JGAD000200 | ||
| E/A比 | JGAD000201 | ||
| (GWAS統計情報のダウンロードは上記形質名をクリックしてください) | |||
| 総データ量 | GWAS:平均 123 MB(zip) Phenotypeデータ(58形質):平均 2.4 MB(txt.gz) | ||
| コメント(利用にあたっての制限事項) | NBDC policy | ||
提供者情報
研究代表者: 久保 充明
所 属 機 関: 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門
プロジェクト/研究グループ名: オーダーメイド医療の実現プログラム
URL: http://www.biobankjp.org/index.html
科研費/助成金(Research Project Number):
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 | 
|---|---|---|
| 文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期) | - | 
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. | doi:10.1038/ejhg.2014.110 | hum0014.v1.freq.v1 | 
| 2 | A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese. | doi:10.1093/hmg/ddr268 | hum0014.v2.jsnp.92als.v1 | 
| 3 | Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. | doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.070 | hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 | 
| 4 | SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. | doi: 10.1038/ng.208 | T2DM (JSNP) | 
| 5 | Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese. | doi: 10.1371/journal.pone.0019641 | Osteoporosis (JSNP) | 
| 6 | Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. | doi: 10.1038/ncomms10531 | |
| 7 | Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. | doi: 10.1038/ng.3424 | hum0014.v4.AD.v1 | 
| 8 | Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.2438 | hum0014.v4.AD.v1 | 
| 9 | Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.3842 | hum0014.v5.AF.v1 | 
| 10 | Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population. | doi:10.1038/ng.3951 | |
| 11 | Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. | doi: 10.1093/hmg/ddy053 | hum0014.v7.POAG.v1 | 
| 12 | Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases. | doi:10.1038/s41588-018-0047-6 | 
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 | 
|---|---|---|---|
