NBDC Research ID: hum0013.v1
研究内容の概要
目的： 安全性・有効性の高い薬剤開発を目的とした日本人のコントロールDNAデータベースの構築
方法： illumina HumanOmni2.5-8 BeadChipを使用し、約240万個の一塩基多型（Single Nucleotide Variants：SNVs）の遺伝子型を決定する
対象： 日本人健常人2994名
URL： JPDSC
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0013.v1.freq.v1 | SNP-Chipを用いて決定した遺伝子型2994名分の頻度情報 | 非制限公開 | 2014/10/16 |
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分子データ
| 対象 | 日本人健常人 2994名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
- |
| Platform | Illumina [HumanOmni2.5-8 BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmni2.5-8 v1.0 BeadChip Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio |
| フィルタリング | Call Rate ≧ 0.95 かつ HWE ≧ 0.001 |
| マーカー数（QC後） | 2,343,307 SNVs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 68.9 MB (zip [txt]) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 末松 浩嗣
所 属 機 関： 大正製薬株式会社
プロジェクト/研究グループ名： 日本ファーマコジェノミクスデータサイエンスコンソーアム（JPDSC）
URL： https://www.jstage.jst.go.jp/article/faruawpsj/46/5/46_KJ00009581938/_pdf/-char/ja
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
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関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Specific HLA types are associated with antiepileptic drug-induced Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese subjects. | doi:10.2217/pgs.13.180 | hum0013.v1.freq.v1 |
| 2 | A whole-genome association study of major determinants for allopurinol-related Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in Japanese patients. | doi:10.1038/tpj.2011.41 | hum0013.v1.freq.v1 |
