研究内容の概要

目的： 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用

方法： 9遺伝領域の配列をIon PGMを用いて決定する

対象： 症候群性難聴（Usher症候群）：17症例

URL： http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/ent/research/kenkyuu.html

データID	内容	制限	公開日
DRA001273	NGS (Target Capture)	非制限公開	2014/01/27

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分子データ


対象	17例の症候群性難聴（Usher症候群）
規模	Target Capture
対象領域（Target Captureの場合）	9遺伝子領域 (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS[USH1G], USH2A, GPR98[USH2C], DFNB31[USH2D], CLRN[USH3A])
Platform	Life technologies [Ion PGM]
ライブラリソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
ライブラリ作製方法（キット名）	Ion AmpliSeq Custom kit
断片化の方法	-
ライブラリ構築方法	Single-end
リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー）	200 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID	DRA001273
総データ量	726.6 MB
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 宇佐美真一

所属機関： 信州大学医学部　耳鼻咽喉科

URL： http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/ent/

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業	Usher症候群に関する調査研究	Ｈ２２－難治－一般－０５８
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業	遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究	Ｈ２４－難治（難）－一般－０３２

	タイトル	DOI	データID
1	Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1.	doi: 10.1371/journal.pone.0090688	DRA001273
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