NBDC Research ID: hum0005.v8
研究内容の概要
目的： 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用
方法： 既知の難聴関連遺伝子領域の塩基配列を、Ion PGM、Ion Proton、HiSeq 2000、IonS5を用いて決定する
対象： 症候群性難聴（Usher症候群）：17症例
非症候群性難聴：39症例（制限公開）＋5症例（非制限公開）＋19症例（制限公開）＋19症例（制限公開）＋39症例（制限公開）＋1症例（制限公開）＋28症例（制限公開）＋7症例（制限公開）＋26症例（制限公開）＋15症例（制限公開）＋2969症例（制限公開）
URL： http://www.shinshu-jibi.jp/specialty/specialty01
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| DRA001273 | NGS (Target Capture) | 非制限公開 | 2014/01/27 |
| JGAS000032 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2017/02/24 |
| DRA003791 | NGS (Target Capture) | 非制限公開 | 2017/02/24 |
| JGAS000093 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2017/06/19 |
| JGAS000123 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2018/02/13 |
| JGAS000166 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2019/04/18 |
| JGAS000191 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000192 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000200 | NGS (Target Capture) | 制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000201 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2021/07/30 |
| JGAS000323 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2021/11/19 |
| JGAS000490 |
NGS (Target Capture) |
制限公開（Type I） | 2023/10/02 |
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分子データ
| 対象 | 症候群性難聴（Usher症候群）：17症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
9遺伝子領域 (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS[USH1G], USH2A, GPR98[USH2C], DFNB31[USH2D], CLRN[USH3A]) |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion PGM] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA001273 |
| 総データ量 | 726.6 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000032、JGAS000093、JGAS000123、JGAS000166、JGAS000191、JGAS000192、JGAS000201、JGAS000323、JGAS000490
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：39症例（JGAS000032）に19症例（JGAS000093）、16症例（JGAS000123）、37症例（JGAS000166）、1症例（JGAS000191）、9症例（JGAS000192）（1症例はJGAS000032と重複）、7症例（JGAS000201）、3症例（JGAS000323）、および1410症例（JGAS000490）追加 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
69遺伝子領域 (ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN) |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion PGM、Ion Proton] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000032：13.73 GB（fastq） JGAD000093：6 GB（fastq） JGAD000134：18 GB（fastq） JGAD000244：18 GB（fastq） JGAD000274：292 MB（fastq） JGAD000275：14.3 GB（fastq） JGAD000286：57 GB（fastq） JGAD000434：8.8 GB（fastq） JGAD000607：1.1 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：5症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
69遺伝子領域 (ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN) |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion PGM] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| DDBJ Sequence Read Archive ID | DRA003791 |
| 総データ量 | 412.5 MB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000123、JGAS000166、JGAS000192、JGAS000201、JGAS000323
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：3症例（JGAS000123）に2症例（JGAS000166）、2症例（JGAS000192）、4症例（JGAS000201）、および1症例（JGAS000323）追加 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
(ACTG1, AIFM1, ALMS1, ATP2B2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, CRYL1, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN, ESSRB, EYA1, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, MIR96, MIR182, MIR183, MTRNR1, MTTS1) |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Agilent Sure Select XT |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000134：18 GB（fastq） JGAD000244：18 GB（fastq） JGAD000275：14.3 GB（fastq） JGAD000286：57 GB（fastq） JGAD000434：8.8 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000192、JGAS000200、JGAS000201、JGAS000323、JGAS000490
| 対象 | 非症候群性難聴（ICD10：H90）：17症例（JGAS000192）、7症例（JGAS000200）、15症例（JGAS000201）に11症例（JGAS000323）および1559症例（JGAS000490）追加 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
63遺伝子領域 （ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN） |
| Platform | Thermo Fisher Scientific [Ion PGM、Ion Proton、IonS5] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 200 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000275：14.3 GB（fastq） JGAD000285：2 GB（fastq） JGAD000286：57 GB（fastq） JGAD000434：8.8 GB（fastq） JGAD000607：1.1 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 宇佐美 真一
所 属 機 関： 信州大学 医学部 人工聴覚器学講座
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 |
Usher症候群に関する調査研究 | H22－難治-一般-058 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 |
遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 | H24－難治（難）-一般-032 |
|
厚生労働科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業 障害者対策総合研究開発事業（感覚器障害分野） |
新しい難聴遺伝子診断システムの開発および臨床応用に関する研究 | H25-感覚-一般-002 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 |
難治性聴覚障害に関する調査研究 | H26-難治等（難）-一般-032 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 | JP16ek0109114 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | 感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 | JP16kk0205010 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 遺伝性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 | JP18ek0109363 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 |
難治性聴覚障害に関する調査研究 | H29-難治等（難）-一般-031 |
|
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 |
難治性聴覚障害に関する調査研究 | 20FC1048 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 障害者対策総合研究開発事業 | 原因診断に基づく小児難聴の治療・療育システム構築に関する研究 | JP16dk0310067 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 症候群性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 | JP21ek0109542 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1. | doi: 10.1371/journal.pone.0090688 | DRA001273 |
| 2 | An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis. | doi: 10.1038/jhg.2015.143 | JGAD000032 |
| 3 | Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing. | doi: 10.1038/jhg.2015.168 | DRA003791 |
| 4 | POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss | doi: 10.1371/journal.pone.0177636 | |
| 5 | WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis. | doi: 10.1371/journal.pone.0193359 | |
| 6 | OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients. | doi: 10.1371/journal.pone.0215932 | |
| 7 | Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant. | doi: 10.3390/ijms20184579 | JGAD000274 |
| 8 | Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients with LOXHD1 Variants Identified in an 8074 Hearing Loss Patient Cohort. | doi: 10.3390/genes10100735 | JGAD000275（69遺伝子領域・63遺伝子領域・90遺伝子領域） |
| 9 | Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. | doi: 10.3390/genes10090715 | JGAD000285 |
| 10 | The Prevalence and Clinical Characteristics of TECTA-Associated Autosomal Dominant Hearing Loss. | doi: 10.3390/genes10100744 | JGAD000286（69遺伝子領域・63遺伝子領域・90遺伝子領域） |
| 11 | Prevalence and Clinical Characteristics of Hearing Loss Caused by MYH14 Variants. | doi: 10.3390/genes12101623 | JGAD000434（69遺伝子領域・63遺伝子領域・90遺伝子領域） |
| 12 | Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq™ custom panel. | doi: 10.1002/mgg3.399 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 13 | The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification. | doi: 10.1002/humu.23160 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 14 | Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions. | doi: 10.1038/s41598-019-40586-7 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 15 | Diagnostic pitfalls for GJB2-related hearing loss: A novel deletion detected by Array-CGH analysis in a Japanese patient with congenital profound hearing loss. | doi: 10.1002/ccr3.1800 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 16 | Sensorineural hearing loss and mild cardiac phenotype caused by an EYA4 mutation. | doi: 10.1038/s41439-018-0023-9 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 17 | Frequency of the STRC-CATSPER2 deletion in STRC-associated hearing loss patients. | doi: 10.1038/s41598-021-04688-5 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 18 | Variants in CDH23 cause a broad spectrum of hearing loss: from non-syndromic to syndromic hearing loss as well as from congenital to age-related hearing loss. | doi: 10.1007/s00439-022-02431-2 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 19 | Genetic background in late-onset sensorineural hearing loss patients. | doi: 10.1038/s10038-021-00990-2 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 20 | The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K. | doi: 10.1007/s00439-021-02371-3 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 21 | Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan. | doi: 10.1007/s00439-021-02351-7 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 22 | Prevalence and clinical features of autosomal dominant and recessive TMC1-associated hearing loss. | doi: 10.1007/s00439-021-02364-2 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 23 | Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores. | doi: 10.1007/s00439-021-02304-0 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 24 | Identification of a Novel Copy Number Variation of EYA4 Causing Autosomal Dominant Non-syndromic Hearing Loss. | doi: 10.1097/MAO.0000000000003169 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 25 | Novel ACTG1 mutations in patients identified by massively parallel DNA sequencing cause progressive hearing loss. | doi: 10.1038/s41598-020-63690-5 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 26 | Clinical Characteristics and In Vitro Analysis of MYO6 Variants Causing Late-Onset Progressive Hearing Loss. | doi: 10.3390/genes11030273 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 27 | Prevalence and clinical features of hearing loss caused by EYA4 variants. | doi: 10.1038/s41598-020-60259-0 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
| 28 | Cochlear Implantation From the Perspective of Genetic Background. | doi: 10.1002/ar.24360 | JGAD000607（69遺伝子領域・63遺伝子領域） |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原 悟志 | 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | JGAD000032、 JGAD000093、 JGAD000134、 JGAD000244、 JGAD000274、 JGAD000275、 JGAD000285、 JGAD000286、 JGAD000434、 JGAD000607 |
2024/07/01-2027/03/31 |
