NBDC Research ID: hum0005.v8

 

研究内容の概要

目的: 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用

方法: 既知の難聴関連遺伝子領域の塩基配列を、Ion PGM、Ion Proton、HiSeq 2000、IonS5を用いて決定する

対象: 症候群性難聴(Usher症候群):17症例

    非症候群性難聴:39症例(制限公開)+5症例(非制限公開)+19症例(制限公開)+19症例(制限公開)+39症例(制限公開)+1症例(制限公開)+28症例(制限公開)+7症例(制限公開)+26症例(制限公開)+15症例(制限公開)+2969症例(制限公開)

URL: http://www.shinshu-jibi.jp/specialty/specialty01

 

データID内容制限公開日
DRA001273 NGS (Target Capture) 非制限公開 2014/01/27
JGAS000032 NGS (Target Capture) 制限公開(Type I) 2017/02/24
DRA003791 NGS (Target Capture) 非制限公開 2017/02/24
JGAS000093 NGS (Target Capture) 制限公開(Type I) 2017/06/19
JGAS000123

NGS (Target Capture)

69遺伝子領域90遺伝子領域

制限公開(Type I) 2018/02/13
JGAS000166

NGS (Target Capture)

69遺伝子領域90遺伝子領域

制限公開(Type I) 2019/04/18
JGAS000191 NGS (Target Capture) 制限公開(Type I) 2021/07/30
JGAS000192

NGS (Target Capture)

69遺伝子領域63遺伝子領域90遺伝子領域

制限公開(Type I) 2021/07/30
JGAS000200 NGS (Target Capture) 制限公開(Type I) 2021/07/30
JGAS000201

NGS (Target Capture)

69遺伝子領域63遺伝子領域90遺伝子領域

制限公開(Type I) 2021/07/30
JGAS000323

NGS (Target Capture)

69遺伝子領域63遺伝子領域90遺伝子領域

制限公開(Type I) 2021/11/19
JGAS000490

NGS (Target Capture)

69遺伝子領域63遺伝子領域

制限公開(Type I) 2023/10/02

※リリース情報はこちら

※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞 (Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

分子データ

DRA001273

対象 症候群性難聴(Usher症候群):17症例
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

9遺伝子領域

(MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS[USH1G],

USH2A, GPR98[USH2C], DFNB31[USH2D], CLRN[USH3A])

Platform Thermo Fisher Scientific [Ion PGM]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA001273
総データ量 726.6 MB
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000032、JGAS000093、JGAS000123、JGAS000166、JGAS000191、JGAS000192、JGAS000201、JGAS000323、JGAS000490

対象 非症候群性難聴(ICD10:H90):39症例(JGAS000032)に19症例(JGAS000093)、16症例(JGAS000123)、37症例(JGAS000166)、1症例(JGAS000191)、9症例(JGAS000192)(1症例はJGAS000032と重複)、7症例(JGAS000201)、3症例(JGAS000323)、および1410症例(JGAS000490)追加
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

69遺伝子領域

(ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14,

COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1,

ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2,

GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT,

MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A,

MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4,

POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4,

SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,

TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN)

Platform Thermo Fisher Scientific [Ion PGM、Ion Proton]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID

JGAD000032

JGAD000093

JGAD000134

JGAD000244

JGAD000274

JGAD000275

JGAD000286

JGAD000434

JGAD000607

総データ量

JGAD000032:13.73 GB(fastq)

JGAD000093:6 GB(fastq)

JGAD000134:18 GB(fastq)

JGAD000244:18 GB(fastq)

JGAD000274:292 MB(fastq)

JGAD000275:14.3 GB(fastq)

JGAD000286:57 GB(fastq)

JGAD000434:8.8 GB(fastq)

JGAD000607:1.1 TB(fastq)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

DRA003791

対象 非症候群性難聴(ICD10:H90):5症例
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

69遺伝子領域

(ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14,

COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1,

ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2,

GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT,

MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A,

MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4,

POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4,

SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,

TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN)

Platform Thermo Fisher Scientific [Ion PGM]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
DDBJ Sequence Read Archive ID DRA003791
総データ量 412.5 MB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000123、JGAS000166、JGAS000192、JGAS000201、JGAS000323

対象 非症候群性難聴(ICD10:H90):3症例(JGAS000123)に2症例(JGAS000166)、2症例(JGAS000192)、4症例(JGAS000201)、および1症例(JGAS000323)追加
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

90遺伝子領域

(ACTG1, AIFM1, ALMS1, ATP2B2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2,

CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH,

COL11A2, CRYL1, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN,

ESSRB, EYA1, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98,

GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4,

LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9,

MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG,

OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, POU3F4,

POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8,

SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,

TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A,

WFS1, WHRN, MIR96, MIR182, MIR183, MTRNR1, MTTS1)

Platform Illumina [HiSeq 2000]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Agilent Sure Select XT
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID

JGAD000134

JGAD000244

JGAD000275

JGAD000286

JGAD000434

総データ量

JGAD000134:18 GB(fastq)

JGAD000244:18 GB(fastq)

JGAD000275:14.3 GB(fastq)

JGAD000286:57 GB(fastq)

JGAD000434:8.8 GB(fastq)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000192、JGAS000200、JGAS000201、JGAS000323、JGAS000490

対象 非症候群性難聴(ICD10:H90):17症例(JGAS000192)、7症例(JGAS000200)、15症例(JGAS000201)に11症例(JGAS000323)および1559症例(JGAS000490)追加
規模 Target Capture
対象領域(Target Captureの場合)

63遺伝子領域

(ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH,

COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB,

EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1,

HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2,

MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A,

MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3,

PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4,

SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,

TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN)

Platform Thermo Fisher Scientific [Ion PGM、Ion Proton、IonS5]
ライブラリソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Ion AmpliSeq Custom Panel, Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID

JGAD000275

JGAD000285

JGAD000286

JGAD000434

JGAD000607

総データ量

JGAD000275:14.3 GB(fastq)

JGAD000285:2 GB(fastq)

JGAD000286:57 GB(fastq)

JGAD000434:8.8 GB(fastq)

JGAD000607:1.1 TB(fastq)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

 

提供者情報

研究代表者: 宇佐美 真一

所 属 機 関: 信州大学 医学部 人工聴覚器学講座

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患克服研究事業

Usher症候群に関する調査研究 H22-難治-一般-058

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患等克服研究事業

遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 H24-難治(難)-一般-032

厚生労働科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業

障害者対策総合研究開発事業(感覚器障害分野)

新しい難聴遺伝子診断システムの開発および臨床応用に関する研究 H25-感覚-一般-002

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患等政策研究事業

難治性聴覚障害に関する調査研究 H26-難治等(難)-一般-032
日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 JP16ek0109114
日本医療研究開発機構(AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 JP16kk0205010
日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 遺伝性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 JP18ek0109363

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患等克服研究事業

難治性聴覚障害に関する調査研究 H29-難治等(難)-一般-031

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患政策研究事業

難治性聴覚障害に関する調査研究 20FC1048
日本医療研究開発機構(AMED) 障害者対策総合研究開発事業 原因診断に基づく小児難聴の治療・療育システム構築に関する研究 JP16dk0310067
日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 症候群性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 JP21ek0109542

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1. doi: 10.1371/journal.pone.0090688 DRA001273
2 An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis. doi: 10.1038/jhg.2015.143 JGAD000032
3 Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing. doi: 10.1038/jhg.2015.168 DRA003791
4 POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss doi: 10.1371/journal.pone.0177636

JGAD000093

JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域

5 WFS1 mutation screening in a large series of Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis. doi: 10.1371/journal.pone.0193359

JGAD000134(69遺伝子領域90遺伝子領域

JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域

6 OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients. doi: 10.1371/journal.pone.0215932

JGAD000244(69遺伝子領域90遺伝子領域

JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域

7 Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant. doi: 10.3390/ijms20184579 JGAD000274
8 Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients with LOXHD1 Variants Identified in an 8074 Hearing Loss Patient Cohort. doi: 10.3390/genes10100735 JGAD000275(69遺伝子領域63遺伝子領域90遺伝子領域
9 Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. doi: 10.3390/genes10090715 JGAD000285
10 The Prevalence and Clinical Characteristics of TECTA-Associated Autosomal Dominant Hearing Loss. doi: 10.3390/genes10100744 JGAD000286(69遺伝子領域63遺伝子領域90遺伝子領域
11 Prevalence and Clinical Characteristics of Hearing Loss Caused by MYH14 Variants. doi: 10.3390/genes12101623 JGAD000434(69遺伝子領域63遺伝子領域90遺伝子領域
12 Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq™ custom panel. doi: 10.1002/mgg3.399 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
13 The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification. doi: 10.1002/humu.23160 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
14 Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions. doi: 10.1038/s41598-019-40586-7 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
15 Diagnostic pitfalls for GJB2-related hearing loss: A novel deletion detected by Array-CGH analysis in a Japanese patient with congenital profound hearing loss. doi: 10.1002/ccr3.1800 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
16 Sensorineural hearing loss and mild cardiac phenotype caused by an EYA4 mutation. doi: 10.1038/s41439-018-0023-9 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
17 Frequency of the STRC-CATSPER2 deletion in STRC-associated hearing loss patients. doi: 10.1038/s41598-021-04688-5 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
18 Variants in CDH23 cause a broad spectrum of hearing loss: from non-syndromic to syndromic hearing loss as well as from congenital to age-related hearing loss. doi: 10.1007/s00439-022-02431-2 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
19 Genetic background in late-onset sensorineural hearing loss patients. doi: 10.1038/s10038-021-00990-2 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
20 The genetic etiology of hearing loss in Japan revealed by the social health insurance-based genetic testing of 10K. doi: 10.1007/s00439-021-02371-3 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
21 Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan. doi: 10.1007/s00439-021-02351-7 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
22 Prevalence and clinical features of autosomal dominant and recessive TMC1-associated hearing loss. doi: 10.1007/s00439-021-02364-2 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
23 Human deafness-associated variants alter the dynamics of key molecules in hair cell stereocilia F-actin cores. doi: 10.1007/s00439-021-02304-0 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
24 Identification of a Novel Copy Number Variation of EYA4 Causing Autosomal Dominant Non-syndromic Hearing Loss. doi: 10.1097/MAO.0000000000003169 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
25 Novel ACTG1 mutations in patients identified by massively parallel DNA sequencing cause progressive hearing loss. doi: 10.1038/s41598-020-63690-5 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
26 Clinical Characteristics and In Vitro Analysis of MYO6 Variants Causing Late-Onset Progressive Hearing Loss. doi: 10.3390/genes11030273 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
27 Prevalence and clinical features of hearing loss caused by EYA4 variants. doi: 10.1038/s41598-020-60259-0 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域
28 Cochlear Implantation From the Perspective of Genetic Background. doi: 10.1002/ar.24360 JGAD000607(69遺伝子領域63遺伝子領域

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
湯原 悟志 株式会社エスアールエル 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課 日本 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 JGAD000032、
JGAD000093、
JGAD000134、
JGAD000244、
JGAD000274、
JGAD000275、
JGAD000285、
JGAD000286、
JGAD000434、
JGAD000607
2024/07/01-2027/03/31