データセット ID
NHA000189
- データの種類
- 消化性潰瘍のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 10.4 GB
- ファイル形式
- TXT
- TSV
- DOCX
- 研究
- hum0311
- 公開日
- 2023-07-27
- 更新日
- 2023-07-27
- Secondary ID
- hum0311.v5.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0311.v5.peptic ulcer.BBJ1-180K.txt.gz | グループ: BBJ1-180K / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 19,713名／153,178名 / マーカー数: 12,013,066 | 581 MB | |
| hum0311.v5.peptic ulcer.BBJ2-42K.txt.gz | グループ: BBJ2-42K / 疾患名: 消化性潰瘍 / 対象疾患罹患者／対照者: 3,637名／34,647名 / マーカー数: 11,504,022 | 559 MB |
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解析手法
Genotyping by array (GWAS)
- 材料と対象者
- 消化性潰瘍（ICD10：K27.9）、十二指腸潰瘍（ICD10：K26.9）、胃潰瘍（ICD10：K25.9）
- BBJ1-180K：潰瘍（19,713名）、対照（153,178名）
- BBJ1-12K：潰瘍（1,001名）、対照（8,617名）
- BBJ2-42K：潰瘍（3,637名）、対照（3,4647名）
- EAS meta-analysis：潰瘍（29,739名）、対照（240,675名）
（BBJ180K、BBJ1-12K、BBJ2-42K、TMM-50K）
- Cross-ancestry meta-analysis：潰瘍（52,032名）、対照（905,344名）
（BBJ180K、BBJ1-12K、BBJ2-42K、TMM-50K、FinnGen、UKB）
※詳細はこちら - 健康状態混在
- 対象者数957,376 (人数)
- コホートBioBank Japan、FinnGen、Tohoku Medical Megabank、UK Biobank
- 対象集団東アジア人、ヨーロッパ人
- 疾患
- 消化性潰瘍 (K279)
十二指腸潰瘍 (K269)
胃潰瘍 (K259) - 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 実験方法
- Genotyping by array
- 試薬キット
- FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
Infinium Asian Screening Array Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
Axiom 2.0 Reagent Kit - プラットフォーム
- Affymetrix Japonica Array
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Illumina Infinium Asian Screening Array
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array - QC・フィルタリング
- Rsq < 0.3 および MAC < 20 のバリアントを除外
※Sample QC、Variant QCの詳細はDictionary fileをご参照ください。 - インピュテーション
- Phasing: eagle2
Imputation: minimac4 [reference: 1KGP p3v5 ALL] - 解析方法
- Genotype Call: GenomeStudio
- バリアント数
- BBJ1-180K GWAS: 12,013,066 variants (約)
BBJ1-12K GWAS: 10,836,527 variants (約)
BBJ2-42K GWAS: 11,504,022 variants (約)
EAS特異的メタ解析: 13,846,852 variants (約)
多祖先メタ解析: 19,078,654 variants (約)