データセット ID
NHA000155
- データの種類
- SJS/TENのGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 111 MB
- ファイル形式
- XLSX
- ZIP
- 研究
- hum0029
- 公開日
- 2020-12-21
- 更新日
- 2020-12-21
- Secondary ID
- hum0029.v2.var.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0029-v2-var-v1-header.xlsx | Dictionary file | 11.0 KB | |
| hum0029-v2-var-v1.zip | 111 MB |
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- SJS/TEN（ICD10：L511）：133症例
対照健常者：418名 - 健康状態混在
- 対象者数551 (人数)
- 疾患
- SJS/TEN (L511)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq X
- 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- variant call rates < 95%, MAF < 1%, or HWE p-value < 1×10^-5
- 解析方法
- GATK3.8 HaplotypeCaller, MELT 2.1.4, LUMPY 0.2.3, SVTyper 0.6.1
- バリアント数
- 7,173,860 variants
- 加工データの種類
- 変異コール