研究 ID
hum0029-v2リリース情報
最新
研究題目
Stevens-Johnson症候群に対する遺伝子多型解析
研究概要
- 目的
- 感冒薬を服用することによって発症するスティーブンス・ジョンソン症候群/中毒性表皮壊死融解症（SJS/TEN）の感受性遺伝子の同定
- 研究方法
- Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施。また、NGSによる全ゲノム配列解析より検出されたバリアント（SNV、INDEL、構造多型）を用いたGWASを実施。
- 対象
- SJS症例、SJS/TEN症例、対照健常者
- URL
- N/A
データセット
提供者
- 研究代表者
- 上田 真由美
- 所属機関
- 京都府立医科大学 医学研究科
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
感覚器未来医療学および眼科学教室 |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | SJS/TENの発症機序解明および発症予測に向けた先駆的研究 |
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科学研究費助成事業 新学術領域研究 | ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援 |
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オーダーメイド医療の実現プログラム | 感冒薬による重症薬疹発症に関わる遺伝素因の同定並びに病態の解明 | N/A |
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement. | ||
Mapping of susceptible variants for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome by whole-genome resequencing |