データセット ID
JGAD001073
- データの種類
- NGS（Exome）
SNP-chip - アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 40.4 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- IDAT
- 研究
- hum0444
- 公開日
- 2026-08-04
- 更新日
- 2026-08-04
- DDBJ Search
- JGAD001073 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000929 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- nevus spilus-type congenital melanocytic nevus（NS-CMN）（ICD10：D22.5）：2症例
皮膚：6検体（病変：6検体） - 健康状態罹患
- 対象者数2 (人数)
- 疾患
- nevus spilus-type congenital melanocytic nevus（NS-CMN）
- 試料説明
- 皮膚から抽出したDNA
- 組織皮膚
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon V6
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina NovaSeq X Plus
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- nevus spilus-type congenital melanocytic nevus（NS-CMN）（ICD10：D22.5）：3症例
皮膚：54検体（病変：54検体）
末梢血：3検体
nevus spilus-type congenital melanocytic nevus（NS-CMN）（ICD10：D22.5）：1症例
培養細胞：11検体（病変：11検体） - 健康状態罹患
- 対象者数4 (人数)
- 疾患
- nevus spilus-type congenital melanocytic nevus（NS-CMN）
- 試料説明
- 皮膚、末梢血および培養細胞から抽出したDNA
- 組織Cultured cell、末梢血、皮膚
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- 解析方法
- GenomeStudio 2.0
- バリアント数
- 659,184