研究題目
遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究
研究概要
目的: 皮膚に何らかの症状を現す疾患 (単一遺伝子病、遺伝的背景・素因が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、後天性に生じた遺伝学的変化が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、遺伝学的素因が類推されるが既知の疾患に合致しない未診断疾患) を発症した患者における、先天的もしくは病変部組織において後天的に生じた遺伝学的変化や発現変化について、様々なマルチオミックス解析技術 (全エクソーム解析、全ゲノム解析、ターゲットエクソーム解析、トランスクリプトーム解析、SNP-chip解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、シングルセル解析、質量分析解析・プロテオミクス解析、リピドミクス解析、エクソソーム解析など) を用いて網羅的に探索することで、発症要因となった遺伝学的変化を同定すること。
研究方法: WGS、WES、ロングリードWGS、Amplicon-seq、RNA-seq、SNP-chip、メチル化アレイ
対象: 汗孔角化症 8症例、nevus spilus-type congenital melanocytic nevus (NS-CMN) 3症例