データセット ID

JGAD000817

Name: JGAD000817: NGS（WGS）、NGS（Exome）、NGS（ロングリードWGS）、NGS（Amplicon-seq）、NGS（RNA-seq）、SNP-chip、メチル化アレイ
Published: 2024-04-04

データの種類: NGS（WGS）
NGS（Exome）
NGS（ロングリードWGS）
NGS（Amplicon-seq）
NGS（RNA-seq）
SNP-chip
メチル化アレイ
アクセス制限: 制限公開（Type I）
総データ量: 851 GB
ファイル形式: BAM
IDAT
研究: hum0444
公開日: 2024-04-04
更新日: 2024-04-04
DDBJ Search: JGAD000817 (新しいタブで開きます)
JGA Study: JGAS000684 (新しいタブで開きます)

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hum0444_Supplementary_Table1.xlsx	論文Supplementary Table1	10.1 KB

材料と対象者: 汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：4症例
皮膚：5検体（病変：4検体、正常：1検体）
末梢血：3検体; 健康状態
罹患
対象者数
4 (人数)
疾患: 汗孔角化症
試料説明: 皮膚および末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血、皮膚
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: WGS
測定対象: N/A
試薬キット: TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
断片化: 超音波断片化
プラットフォーム: MGI DNBSEQ-T7
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh37
マッピング: BWA
マッピング品質: >99% mapped to the reference genome (median)
カバレッジ (深度): 30x
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: 汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：7症例
皮膚：12検体（病変：8検体、正常：4検体）
末梢血：6検体; 健康状態
罹患
対象者数
7 (人数)
疾患: 汗孔角化症
試料説明: 皮膚および末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血、皮膚
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: WES
測定対象: N/A
試薬キット: SureSelect Human All Exon V6
断片化: 超音波断片化
プラットフォーム: Illumina NovaSeq 6000
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 150 bp
参照ゲノム: GRCh37
マッピング: BWA
マッピング品質: >99% mapped to the reference genome (median)
カバレッジ (深度): 140x
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: 汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：7症例
皮膚：20検体（病変：16検体、正常：4検体）
末梢血：4検体; 健康状態
罹患
対象者数
7 (人数)
疾患: 汗孔角化症
試料説明: 皮膚および末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血、皮膚
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: Amplicon-seq
測定対象: 汗孔角化症の既知原因遺伝子など（論文Supplementary Table1）
試薬キット: HaloPlex Target Enrichment
断片化: N/A
プラットフォーム: Illumina MiSeq
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 250 bp
参照ゲノム: GRCh37
マッピング: BWA
マッピング品質: >99% mapped to the reference genome (median)
カバレッジ (深度): 982x
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: 汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：8症例
皮膚：28検体（病変：21検体、正常：5検体）
末梢血：7検体; 健康状態
罹患
対象者数
43 (混在)
疾患: 汗孔角化症
試料説明: 皮膚および末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血、皮膚
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: Genotyping by array
測定対象: N/A
試薬キット: Infinium Asian Screening Array Kit
プラットフォーム: Illumina Infinium Asian Screening Array
解析方法: GenomeStudio
バリアント数: 659,184
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: 汗孔角化症（ICD10：Q82.8）：8症例
皮膚：28検体（病変：21検体、正常：7検体）
培養細胞：2検体（病変：1検体、正常：1検体）; 健康状態
罹患
対象者数
38 (混在)
疾患: 汗孔角化症
試料説明: 皮膚および培養細胞から抽出したDNA; 組織
Cultured cell、皮膚
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: Methylation array
測定対象: N/A
試薬キット: Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit
プラットフォーム: Illumina Infinium MethylationEPIC
プローブ数: 862,927
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)