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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000705

データの種類
NGS(Amplicon-seq)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
169 MB
ファイル形式
  • VCF
研究
hum0377
公開日
2022-11-28
更新日
2022-11-28

解析手法

RNA Amplicon-seq

材料と対象者
LQTS(ICD10:I45.81):556症例
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    556 (人数)
疾患
LQTS (I458)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Amplicon-seq
測定対象
LQTSの原因遺伝子として報告されている15遺伝子および候補遺伝子85遺伝子領域*1
試薬キット
Ion AmpliSeq Library Kit for Chef DL8
断片化
N/A
プラットフォーム
Thermo Fisher Scientific Ion Proton
リードタイプ
ペアエンド
リード長
119 bp (平均)
参照ゲノム
GRCh37
マッピング
Ion Torrent Variant Caller
マッピング品質
Mapped reads:2,485,134
On target region:98.21%
解析方法
Ion Torrent Variant Caller
カバレッジ (深度)
473.5x