研究 ID
hum0377-v1リリース情報
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研究題目
不整脈症候群の遺伝子基盤に関する研究
研究概要
- 目的
- 家族性致死性不整脈の中には、一見健康な個人を突然死に陥れるものがある。これらの疾患を心電図などの臨床検査のみから発症前診断することは必ずしも容易ではない。本研究の目的は、致死的不整脈の原因またはその感受性を左右する遺伝的要因を同定し、機能異常を評価することで、早期診断や有効な治療法の選択が可能になり、適切な突然死予防策をとることができるようになることである。
- 研究方法
- QT延長症候群（Long QT syndrome：LQTS）と診断された症例から採取した末梢血からDNAを抽出し、LQTSの原因遺伝子として報告されている15遺伝子および候補遺伝子85遺伝子領域に対し、シーケンシング解析を実施した。
- 対象
- 日本人LQTS 556症例
- URL
- N/A
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000705 | NGS（Amplicon-seq） |
| 制限公開（Type I） | 2022-11-28 |
提供者
- 研究代表者
- 田中 敏博
- 所属機関
- 東京医科歯科大学大学院 疾患バイオリソースセンター
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
疾患多様性遺伝学分野 |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 心臓突然死の発症リスク遺伝子の解明と層別化システムの構築 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population. |
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