本文へ
NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000315

データの種類
NGS(Target Capture)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
239 GB
ファイル形式
  • FASTQ
研究
hum0222
公開日
2020-09-28
更新日
2020-11-18

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
119genes_including_known_causal_genes_of_HBOC.xlsx119遺伝子10.4 KB

解析手法

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
乳がん(ICD10:C50):115症例(124検体)
原発巣腫瘍組織と末梢血ペア:108症例(116検体)
原発巣腫瘍組織のみ:7症例(8検体)
  • 健康状態
    罹患
  • 対象者数
    124 (検体数)
疾患
乳がん (C50)
試料説明
腫瘍組織及び末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    乳房、末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
測定対象
家族性乳がんの既知原因遺伝子(BRCA1, BRCA2, STK11,
NBN, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, PTEN, CDH1, RAD51D,
RAD51C, BRIP1, RAD50, XRCC2, RAD51B, NF1, EPCAM,
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BARD1, MRE11A, FANCC,
BLM, FAM175A, RINT1, FANCM, RECQL)を含む119遺伝子
試薬キット
KAPA HyperPlus Kit
SureSelect Custom
断片化
血液 108検体:超音波断片化(Covaris)
腫瘍 49検体:超音波断片化(Covaris)
腫瘍 75検体:酵素反応(KAPA HyperPlus Kit)
プラットフォーム
Illumina HiSeq 2000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
101 bp