目的: 個人の遺伝的背景と疾患のなりやすさや体質との関連を解明することは、一人ひとりに最適な「オーダーメイド医療」の実現に不可欠である。本研究では、バイオバンク・ジャパン (BBJ) 、国立長寿医療研究センター (NCGG) 、東北大学東北メディカル・メガバンク機構 (ToMMo) から提供された検体や臨床情報、過去の研究データを統合的に活用することで、多様なヒトの形質と遺伝子の関連を詳細に解析することを目的としている。

研究方法: 臨床データに対して品質管理を行い、外れ値を除外した。続いて、脂質低下薬および降圧薬等の服薬情報に基づき表現型値を補正し、一部の薬剤服用者は当該表現型の解析から除外した。年齢、性別、主成分を共変量とした線形回帰モデルにより表現型を調整し、その残差に逆正規順位変換を施すことで解析用表現型データ (63の表現型マトリクス: Quantitative Trait Loci Phenotype Matrix) を作成した。この表現型データと、日本人参照パネルを用いてインピュテーションを実施した遺伝子バリアントとの関連を、BOLT-LMMを用いて評価した。

対象: バイオバンク・ジャパン (BBJ) 第一コホート (176,894名) の形質データ