研究 ID
hum0541-v1リリース情報
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研究題目
ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究
研究概要
- 目的
- 個人の遺伝的背景と疾患のなりやすさや体質との関連を解明することは、一人ひとりに最適な「オーダーメイド医療」の実現に不可欠である。本研究では、バイオバンク・ジャパン（BBJ）、国立長寿医療研究センター（NCGG）、東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）から提供された検体や臨床情報、過去の研究データを統合的に活用することで、多様なヒトの形質と遺伝子の関連を詳細に解析することを目的としている。
- 研究方法
- 臨床データに対して品質管理を行い、外れ値を除外した。続いて、脂質低下薬および降圧薬等の服薬情報に基づき表現型値を補正し、一部の薬剤服用者は当該表現型の解析から除外した。年齢、性別、主成分を共変量とした線形回帰モデルにより表現型を調整し、その残差に逆正規順位変換を施すことで解析用表現型データ（63の表現型マトリクス：Quantitative Trait Loci Phenotype Matrix）を作成した。この表現型データと、日本人参照パネルを用いてインピュテーションを実施した遺伝子バリアントとの関連を、BOLT-LMMを用いて評価した。
- 対象
- バイオバンク・ジャパン（BBJ）第一コホート（176,894名）の形質データ
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD001017 | QTL（量的形質遺伝子座）表現型マトリックス |
| 制限公開（Type I） | 2026-06-03 |
提供者
- 研究代表者
- 寺尾 知可史
- 所属機関
- 理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究/理化学研究所生命医科学研究センターゲノム解析応用研究チーム、静岡県立総合病院臨床研究部免疫研究部 |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（B-Cure） | 先天的/後天的構造多型に着目した免疫/精神疾患病態解明に関する研究開発 |
|
関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Population-specific non-coding and coding putative causal variants shape quantitative traits |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 寺尾 知可史 | 臨床研究部 免疫研究部, 静岡県立総合病院 | 日本 | ヒト形質関連遺伝因子に関する研究 | 2024-04-25 – 2028-12-03 | |
| 寺尾 知可史 | 研究推進本部 ゲノミクス医学センター, 藤田医科大学 | 日本 | 統合ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究 | 2026-09-03 – 2036-03-31 |