研究題目
全ゲノムシークエンスによる泌尿器腫瘍の治療標的分子の同定
研究概要
目的: 泌尿器腫瘍 (前立腺がん・腎がん・膀胱がんなど) は増加傾向にあり、後天的ゲノム異常が発症に関与している。従来の遺伝子異常のみでは発がん過程を十分に説明できず、構造異常や微小環境の影響も注目されている。近年の次世代シークエンサーの進展により、全ゲノム・エクソーム・RNA・シングルセル解析が可能となり、腫瘍特異的な変化の網羅的同定が可能となった。本研究では、泌尿器腫瘍における体細胞変異の解明を目的に、正常細胞との比較を含めた網羅的ゲノム解析を行い、新たな原因分子や治療標的の探索を目指す。
研究方法: NOIR-SS法を用いたターゲットパネル解析を実施。腫瘍組織ではTP53、FGFR3、TERT、KRAS/HRASのホットスポット変異を同定し、血漿cfDNAでは同一変異を対象としたtumor-informed型解析を行った。
対象: 進行性尿路上皮がん15症例 腫瘍組織 (FFPE、15検体) 、血漿cfDNA (50検体)
