2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
目的: 自閉スペクトラム症 (Autism Spectrum Disorder: ASD) は有病率が高く、遺伝の関与の大きい精神障害である。病因はいまだ解明されておらず、根本的な治療法が存在しない。本研究の目的は、自閉スペクトラム症児 (者) およびその家族について、まず、発症に関連する遺伝子の変異の有無を検索し、それら遺伝子変異と表現型との関連性について検討し、診断・治療・療育に役立てることである。
研究方法: SFARI遺伝子データベースと過去の報告に基づき、16のASD関連遺伝子、1つのプロモーター領域、20の遺伝子間領域を対象としたTarget Capture Sequencing解析
対象: ASD児 (32名) 、低出生体重児 (8名) 、閾値下ASD児 (3名) 、定型発達児 (36名)
データセット ID | アクセス制限 | データの種類 | 公開日 | |
|---|---|---|---|---|
| JGAD000864 | 制限公開（Type I） | NGS(Target Capture) | 2024-08-23 | |
研究プロジェクト名 | URL |
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| 「バンビプラン」、「みんなでこそだてプロジェクト」 | https://kodomokokoro.w3.kanazawa-u.ac.jp/bambi_plan/ |
科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
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| 科学研究費助成事業 基盤研究 (B) | 自閉スペクトラム症幼児の脳活動の機能別特徴に対応する症状多様性の検討 |
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| 科学研究費助成事業 基盤研究 (B) | 診断閾下を含む自閉スペクトラム症の生物学的検討 |
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| 科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | 脳機能画像およびゲノム解析による診断閾下自閉スペクトラム症の診断指標の確立 |
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タイトル | DOI | データセット |
|---|---|---|
| Association of Genetic Variants with Autism Spectrum Disorder in Japanese Children Revealed by Targeted Sequencing | https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1352480 | |
名前 | 所属機関 | 国 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット一覧 |
|---|---|---|---|---|---|
| データなし | |||||