研究 ID
hum0474-v1リリース情報
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研究題目
自閉スペクトラム症・統合失調症・双極性障害関連遺伝子の解析
研究概要
- 目的
- 自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder：ASD）は有病率が高く、遺伝の関与の大きい精神障害である。病因はいまだ解明されておらず、根本的な治療法が存在しない。本研究の目的は、自閉スペクトラム症児（者）およびその家族について、まず、発症に関連する遺伝子の変異の有無を検索し、それら遺伝子変異と表現型との関連性について検討し、診断・治療・療育に役立てることである。
- 研究方法
- SFARI遺伝子データベースと過去の報告に基づき、16のASD関連遺伝子、1つのプロモーター領域、20の遺伝子間領域を対象としたTarget Capture Sequencing解析
- 対象
- ASD児（32名）、低出生体重児（8名）、閾値下ASD児（3名）、定型発達児（36名）
データセット
| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| JGAD000864 | NGS（Target Capture） |
| 制限公開（Type I） | 2024-08-23 |
提供者
- 研究代表者
- 横山 茂
- 所属機関
- 金沢大学 子どものこころの発達研究センター
研究プロジェクト情報
| 研究プロジェクト名 | URL |
|---|---|
「バンビプラン」、「みんなでこそだてプロジェクト」 |
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 自閉スペクトラム症幼児の脳活動の機能別特徴に対応する症状多様性の検討 |
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科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 診断閾下を含む自閉スペクトラム症の生物学的検討 |
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科学研究費助成事業 特別研究員奨励費 | 脳機能画像およびゲノム解析による診断閾下自閉スペクトラム症の診断指標の確立 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
Association of Genetic Variants with Autism Spectrum Disorder in Japanese Children Revealed by Targeted Sequencing |
制限公開データの利用者一覧
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