データセット ID
JGAD000864
- データの種類
- NGS（Target Capture）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 4.5 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- VCF
- 研究
- hum0474
- 公開日
- 2024-08-23
- 更新日
- 2024-08-23
- DDBJ Search
- JGAD000864 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000731 (新しいタブで開きます)
解析手法
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
- ASD児（ICD10：F849）：32名
低出生体重児：8名
閾値下ASD児：3名
定型発達児：36名
頬粘膜：1検体ずつ （合計：79検体） - 健康状態混在
- 対象者数79 (人数)
- 年齢層小児
- 疾患
- ASD児 (F849)
- 試料説明
- 頬粘膜検体から抽出したDNA
- 組織頬粘膜
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Targeted DNA sequencing
- 測定対象
- ASD関連遺伝子：POGZ、SCN1A、SCN2A、FOXP1、SLC6A1、ARID1B、SYNGAP1、CNTNAP2、KCNQ3、PTEN、SUV420H1、GRIN2B、CHD8、ADNP、DYRK1A、SHANK3
プロモーター領域：HTTLPR
遺伝子間領域：rs1620977、rs34213746、rs1452075、rs16854048、rs325506、rs2388334、rs111931861、rs7794745、rs10099100、rs11787216、rs2094530、rs10149470、rs113877277、rs6035856、rs6035857、rs6047381、rs6137325、rs6137326、rs71190156、rs910805 - 試薬キット
- KAPA HyperPlus Kit
- 断片化
- 酵素反応
- プラットフォーム
- Illumina iSeq 100
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
- 参照ゲノム
- GRCh38
- マッピング
- Burrows-Wheeler Aligner v0.7.17
- マッピング品質
- N/A
- カバレッジ (深度)
- N/A
- カバレッジ (割合)
- N/A