研究 ID

hum0473-v1リリース情報

研究題目

造血器腫瘍患者の遺伝子解析による発症機序解明研究 / 血縁ドナーの微量残存骨髄液を正常コントロールとした造血器腫瘍特異的分子発現解析

目的: 造血器腫瘍の原因遺伝子変異は病型特異的あるいは非特異的に高頻度に認められ、造血器腫瘍発症機序の主因となっていることは明らかである。しかし、これらの遺伝子変異が単独で造血器腫瘍を発症することはないと考えられており、遺伝子変異の積み重ね、あるいは何らかの抑制機構の破綻など、発症に至るまでにはいくつかの段階を経る必要があることが推測されている。また、同じ病型でも症例ごとに遺伝子変異パターンがまちまちであることも多い。したがって、様々な遺伝子変異から共通する何らかの遺伝子発現異常が導かれ、これが造血器腫瘍発症に直接結びついていく可能性がある。この「共通因子」の同定が最良の分子標的治療開発に重要と考えられる。そこで本研究では、造血器腫瘍患者の遺伝子異常を多角的・網羅的に解析することによってその発症機序を明らかにし、それぞれの病型における「共通因子」を同定して新規分子標的治療開発への貢献を目指す。
研究方法: RNAシーケンス解析
対象: 骨髄異形成症候群（Myelodysplastic syndromes；MDS）57症例および健常者5名（計62名分）の骨髄CD34陽性細胞
URL: N/A

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000857	NGS（RNA-seq）	RNA-seq	制限公開（Type I）	2025-06-30

研究プロジェクト名	URL
造血器腫瘍患者の遺伝子解析による発症機序解明研究	N/A

科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
2022年度都立病院臨床研究（プロジェクト研究）	AI学習を用いた治療選択・予後予測に直結する包括的な骨髄系疾患診断法の確立	R040301001
2023年度都立病院臨床研究（特別研究）	ミトコンドリアダイナミックス異常に基づく骨髄異形成症候群診断法の確立	R050401011
科学研究費助成事業基盤研究（C）	遺伝子パネル検査を用いた骨髄系腫瘍診断システムの開発と検証	JP20K07840
科学研究費助成事業基盤研究（B）	血液がん発症におけるミトコンドリア断片化と炎症性シグナル経路活性化のクロストーク	JP22H02905
科学研究費助成事業基盤研究（C）	骨髄異形成症候群/骨髄不全症の高精度鑑別診断システムの開発	JP23K06899

タイトル	DOI	データセット ID
Unraveling the impact of crizotinib to promote megakaryopoiesis for alleviating thrombocytopenia in myelodysplastic neoplasms	https://doi.org/10.1038/s41375-025-02729-w (新しいタブで開きます)	JGAD000857

制限公開データの利用実績はありません。