HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。

NBDC Research ID:hum0444-v1

リリース情報

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研究題目

遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究

研究概要

目的: 皮膚に何らかの症状を現す疾患 (単一遺伝子病、遺伝的背景・素因が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、後天性に生じた遺伝学的変化が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、遺伝学的素因が類推されるが既知の疾患に合致しない未診断疾患) を発症した患者における、先天的もしくは病変部組織において後天的に生じた遺伝学的変化や発現変化について、様々なマルチオミックス解析技術 (全エクソーム解析、全ゲノム解析、ターゲットエクソーム解析、トランスクリプトーム解析、SNP-chip解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、シングルセル解析、質量分析解析・プロテオミクス解析、リピドミクス解析、エクソソーム解析など) を用いて網羅的に探索することで、発症要因となった遺伝学的変化を同定すること。

研究方法: WGS、WES、ロングリードWGS、Amplicon-seq、RNA-seq、SNP-chip、メチル化アレイ

対象: 汗孔角化症 8症例

データセット一覧

	データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
	JGAD000817	制限公開（Type I）	NGS(WGS) NGS(Exome) NGS(ロングリードWGS) NGS(Amplicon-seq) NGS(RNA-seq) SNP-chip メチル化アレイ	2024-04-04

提供者情報

研究代表者: 久保亮治
所属機関: 神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学教室

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究 (B)	汗孔角化症の病態解明を通じた細胞競合/クローン拡大機構の理解と新規治療法開発	JP23H02931
科学研究費助成事業基盤研究 (B)	汗孔角化症の病態メカニズム解明を通じたヒト細胞競合の理解	JP20H03704
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業	精緻エピゲノム解析技術開発とIRUD未解明症例への応用	JP22ek0109489
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業	構造異常・スプライシング異常・メチル化異常の革新的検出系による未診断疾患患者の診断率向上とN-of-1創薬への導出	JP23ek0109672
日本医療研究開発機構 (AMED) 革新的先端研究開発支援事業ソロタイプ (PRIME)	若年期体細胞モザイクの発生要因・拡大原理の解明とその制御による新規治療基盤の創出	JP21gm6310026

タイトル	DOI	データセット
Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.03.017	JGAD000817

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	利用データID
データなし