研究 ID

hum0444-v1リリース情報

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研究題目

遺伝学的変化を要因とする皮膚疾患のマルチオミックス解析による病態解明の研究

目的: 皮膚に何らかの症状を現す疾患（単一遺伝子病、遺伝的背景・素因が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、後天性に生じた遺伝学的変化が発症に関与する可能性があると科学的に考えられる疾患、遺伝学的素因が類推されるが既知の疾患に合致しない未診断疾患）を発症した患者における、先天的もしくは病変部組織において後天的に生じた遺伝学的変化や発現変化について、様々なマルチオミックス解析技術（全エクソーム解析、全ゲノム解析、ターゲットエクソーム解析、トランスクリプトーム解析、SNP-chip解析、EPICアレイ解析、ATACシーケンシング解析、シングルセル解析、質量分析解析・プロテオミクス解析、リピドミクス解析、エクソソーム解析など）を用いて網羅的に探索することで、発症要因となった遺伝学的変化を同定すること。
研究方法: WGS、WES、ロングリードWGS、Amplicon-seq、RNA-seq、SNP-chip、メチル化アレイ
対象: 汗孔角化症 8症例
URL: N/A

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カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000817	NGS（WGS） NGS（Exome） NGS（ロングリードWGS） NGS（Amplicon-seq） NGS（RNA-seq） SNP-chip メチル化アレイ	WGS WES Long-read WGS	制限公開（Type I）	2024-04-04

研究プロジェクト情報はありません。

科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究（B）	汗孔角化症の病態解明を通じた細胞競合/クローン拡大機構の理解と新規治療法開発	JP23H02931
科学研究費助成事業基盤研究（B）	汗孔角化症の病態メカニズム解明を通じたヒト細胞競合の理解	JP20H03704
日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業	精緻エピゲノム解析技術開発とIRUD未解明症例への応用	JP22ek0109489
日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業	構造異常・スプライシング異常・メチル化異常の革新的検出系による未診断疾患患者の診断率向上とN-of-1創薬への導出	JP23ek0109672
日本医療研究開発機構（AMED）革新的先端研究開発支援事業ソロタイプ（PRIME）	若年期体細胞モザイクの発生要因・拡大原理の解明とその制御による新規治療基盤の創出	JP21gm6310026

タイトル	DOI	データセット ID
Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.03.017 (新しいタブで開きます)	JGAD000817

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