研究題目
循環器疾患のゲノム解析技術、iPS細胞技術、ゲノム編集技術を用いた病態解明ならびに治療法開発研究 循環器疾患患者由来iPS細胞を用いた病態解明ならびに新規医療技術開発研究
研究概要
目的: 重症心不全をはじめとする種々の循環器疾についてゲノム解析を実施し、病態に関係すると考えられる遺伝子多型を同定することにより、循環器疾患の病態解明・新規治療介入の開発をおこなう。iPS細胞を用いた解析においては、遺伝子多型と表現型の対応を検討するため、CRISPR/Cas9システムなどのゲノム編集技術を用いた変異修復を行うことで、表現型への影響を確認する。
研究方法: 【scRNA-seq】心筋症症例の末梢血から樹立したiPS細胞由来分化心筋細胞に、GFP (コントロール) またはS-RBD-sfGFPを添加後48時間で細胞を回収し、シングルセルRNAシークエンス解析を実施した 【WGS】心筋症症例の末梢血から抽出したDNAを用いた全ゲノムシークエンス
対象: 心筋症1症例から樹立したiPS細胞由来分化心筋細胞、および、心筋症3症例の末梢血
