システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0377-v1リリース情報

最新

研究題目

不整脈症候群の遺伝子基盤に関する研究

研究概要

目的: 家族性致死性不整脈の中には、一見健康な個人を突然死に陥れるものがある。これらの疾患を心電図などの臨床検査のみから発症前診断することは必ずしも容易ではない。本研究の目的は、致死的不整脈の原因またはその感受性を左右する遺伝的要因を同定し、機能異常を評価することで、早期診断や有効な治療法の選択が可能になり、適切な突然死予防策をとることができるようになることである。
研究方法: QT延長症候群（Long QT syndrome：LQTS）と診断された症例から採取した末梢血からDNAを抽出し、LQTSの原因遺伝子として報告されている15遺伝子および候補遺伝子85遺伝子領域に対し、シーケンシング解析を実施した。
対象: 日本人LQTS 556症例
URL: N/A

データセット

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000705	NGS（Amplicon-seq）	RNA Amplicon-seq	制限公開（Type I）	2022-11-28

提供者

研究代表者: 田中敏博
所属機関: 東京医科歯科大学大学院疾患バイオリソースセンター

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
疾患多様性遺伝学分野	https://www.tmd.ac.jp/grad/hgdd/ (新しいタブで開きます)

助成金情報

科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業	心臓突然死の発症リスク遺伝子の解明と層別化システムの構築	JP17km0405109

関連論文

タイトル	DOI	データセット ID
Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population.	https://doi.org/10.1371/journal.pone.0277242 (新しいタブで開きます)	JGAD000705

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