hum0364-v1リリース情報

ヒトのマイクロサテライト多型の包括的解析

目的

次世代シークエンス技術（NGS）により全ゲノムシーケンス（WGS）解析が可能になり、一塩基変異、挿入・欠失、コピー数変異、構造変異などの遺伝子変異を同定できるようになった。 しかし、リード長が短く、リピート領域でのシーケンスエラー率が高いため、マイクロサテライト（MS）領域の変異や多型の同定は困難であった。本研究では、ヒトのMS多型の全容を明らかにするため、公開されている2つの大規模なヒトゲノムシーケンスデータセット（Simons Genome Diversity Project [SGDP]、Human Genome Diversity Project [HGDP]）および縄文人の全ゲノムデータについて、以前開発したMS検出法（MIVcall法）を用いて約900万個のMS領域の解析を行った。

研究方法

MIVcall法を用いたMS多型の検出

対象

非制限公開されているWGS解析データをダウンロードし、データの質の評価をクリアしたSGDP 276サンプル、 HGDP 693サンプル、縄文人 1サンプル（全て健常者由来）

URL

N/A

研究代表者

藤本 明洋

所属機関

東京大学大学院 医学系研究科 人類遺伝学教室

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