目的: 成人がんと比べて小児がんは患者数が極端に少なく、疾患も多岐に渡るため、小児がん特有の遺伝子異常やエピジェネティックな異常については十分に解明されていないのが現状である。我々の施設は全国15施設ある小児がん拠点病院の1つに認定されており、九州圏内から小児がん患者が集約されている。治療抵抗性の再発・難治症例、標準治療が確立していない希少がん症例も多数経験しており、各症例の詳細な臨床情報も保存されている。今回、私達は当院で経験した本研究に同意を得た小児固形腫瘍患者の腫瘍組織、正常組織および生殖細胞組織を用いた網羅的ゲノム解析を行い、臨床情報と照らし合わせ、病態の解明ならびに標的治療薬の可能性を検討する。また、成人がん症例のゲノム情報と比較し、小児がん特有の異常を解明する。

研究方法: ホルマリン固定パラフィン包埋 (FFPE) 組織を対象として異なる方法によりDNA抽出・ライブラリ調整を行い、whole genome sequencing (WGS) 解析ならびにTarget Capture sequencing (TCS) 解析データを比較する。

対象: ＜WGS＞ ・大腸がん (成人) : 24症例のFFPE正常組織 (24例中4例において2つのライブラリ調製法を実施) ・網膜芽腫 (小児) : 1症例のFFPE腫瘍組織 (２つのライブラリ調製法を実施、内１つは2回実施) ＜TCS ＞ ・膠芽腫 (成人) : 2症例の血液、凍結腫瘍組織、FFPE腫瘍組織 (２つのライブラ調製法を2回ずつ実施)