hum0303-v1リリース情報

腫瘍中変異遺伝子由来血中循環DNA による腫瘍再発モニタリングに関する観察研究

目的

自験例での進行がん（食道がん、胃がん、大腸がん）のパネルシークエンスから同定した遺伝子変異を対象に、腫瘍由来血中循環DNA（ctDNA）の変異アリル頻度を計測すると、（1）治療後変異アリル頻度が高い患者では再発率が高い、（2）手術や化学療法に連動して変異アリル頻度が変化する、（3）画像で確認される再発に先行してctDNAが上昇する、ということが示唆された。これらの所見が消化器がん特有のものであるか、どのような治療および再発形式に対しても同等であるかについては症例を集積して検討することが必要である。本研究では、多種類の悪性腫瘍を対象とした治療後再発モニタリングにおいて、我々が確立したデジタルPCR（dPCR）プローブライブラリーを用いたctDNA検出系を技術基盤として介入なし観察研究を行う。

研究方法

Thermo Fisher Scientific社の次世代シークエンサーシステム（Ion S5）を用いて、各種パネルを用いたシークエンス解析により遺伝子変異を同定する。

対象

対象はヒト悪性腫瘍17種類（肺がん、卵巣がん、小児がん、骨軟部腫瘍、腎がん、脳腫瘍、膀胱がん、胃がん、十二指腸乳頭部がん、膵がん、大腸がん、食道がん、口腔底がん、舌がん、中咽頭がん、下歯肉がん、肝がん）である。合計108症例で、54症例は正常と腫瘍、54症例は腫瘍のみの解析である。

URL

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研究代表者

西塚 哲

所属機関

岩手医科大学 医歯薬総合研究所 医療開発研究部門

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