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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0269-v1リリース情報

このページは過去のバージョン (v1) です。最新のバージョンは v2 です。
最新バージョン (v2)

研究題目

遺伝性心血管疾患の感受性遺伝子解析研究

研究概要

目的
遺伝性心血管疾患の病態解明
研究方法
遺伝性心血管疾患10＋20症例の末梢血から抽出したDNAを用いた全エクソーム解析、ならびに、遺伝性心血管疾患3症例の心筋サンプルから抽出したRNAを用いたRNAseq解析
対象
遺伝性心血管疾患症例
URL

データセット

データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000402NGS（Exome、RNA-seq）
  • WES
  • RNA-seq
制限公開（Type I）2021-05-24

提供者

研究代表者
朝野 仁裕
所属機関
大阪大学 大学院医学系研究科循環器内科学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名URL
病態分子探索グループ

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究（B）
遺伝性心筋症ゲノム解析および横断オミックス解析による新規分子標的の同定と創薬開発
  • 19H03652
科学研究費助成事業 基盤研究（B）
全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明
  • 22H03067
日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム
AIを用いた重症心筋症に対する再生医療のPrecision medicineの実践
  • JP22bm040070
日本医療研究開発機構（AMED） 再生医療実現拠点ネットワークプログラム
難治性心筋症疾患特異的iPS細胞を用いた集学的創薬スクリーニングシステムの開発と実践
  • JP22bm0804008

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation
https://doi.org/10.1126/scitranslmed.abf3274 (新しいタブで開きます)

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目データ利用期間データセット ID
浜田 道昭浜田研究室, 理工学術院, 早稲田大学日本RNA標的創薬データベースの構築2023-01-05 – 2027-10-31