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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0267-v1リリース情報

最新

研究題目

小児がん・血液疾患患者に対するがん素因遺伝子およびがん細胞における原因遺伝子の網羅的遺伝子解析研究

研究概要

目的
小児固形腫瘍は多様な新生物群であり、適切な治療のためには腫瘍のサブタイプを含めた正確な診断が必要である。 疾患特異的な遺伝子変異、特にユーイング肉腫におけるEWSR1-FLI1や胞巣状横紋筋肉腫におけるPAX3/7-FOXO1などの特定の融合遺伝子を同定することにより、小児固形腫瘍における診断を正確に行うことができる。さらに、腎明細胞肉腫におけるBCOR-ITDや紡錘細胞型/硬化型横紋筋肉腫におけるMYOD1 p.Leu122Argなど、サブタイプを定義する遺伝子変異が特定されている。本研究では、RNAシーケンスにより、これらの遺伝子変異（新規含む）を同定することで小児固形腫瘍の鑑別診断における臨床的有用性を評価した。
研究方法
肉腫が疑われた、または肉腫と診断された小児47例においてRNAシーケンスを行い、疾患特異的な遺伝子異常について解析する（新規の遺伝子変異を含む）。
対象
肉腫が疑われた小児47症例
URL
N/A

データセット

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000390NGS（RNA-seq）
  • RNA-seq
制限公開（Type I）2025-02-17

提供者

研究代表者
若松 学
所属機関
名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

助成金情報はありません。

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Integrated diagnosis based on transcriptome analysis in suspected pediatric sarcomas
https://doi.org/10.1038/s41525-021-00210-y (新しいタブで開きます)

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