hum0267-v1リリース情報

小児がん・血液疾患患者に対するがん素因遺伝子およびがん細胞における原因遺伝子の網羅的遺伝子解析研究

目的

小児固形腫瘍は多様な新生物群であり、適切な治療のためには腫瘍のサブタイプを含めた正確な診断が必要である。 疾患特異的な遺伝子変異、特にユーイング肉腫におけるEWSR1-FLI1や胞巣状横紋筋肉腫におけるPAX3/7-FOXO1などの特定の融合遺伝子を同定することにより、小児固形腫瘍における診断を正確に行うことができる。さらに、腎明細胞肉腫におけるBCOR-ITDや紡錘細胞型/硬化型横紋筋肉腫におけるMYOD1 p.Leu122Argなど、サブタイプを定義する遺伝子変異が特定されている。本研究では、RNAシーケンスにより、これらの遺伝子変異（新規含む）を同定することで小児固形腫瘍の鑑別診断における臨床的有用性を評価した。

研究方法

肉腫が疑われた、または肉腫と診断された小児47例においてRNAシーケンスを行い、疾患特異的な遺伝子異常について解析する（新規の遺伝子変異を含む）。

対象

肉腫が疑われた小児47症例

URL

N/A

研究代表者

若松 学

所属機関

名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学

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