HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC Research ID:hum0261-v2

リリース情報

研究題目

原発性胆汁性胆管炎の病態解明のためのゲノムワイド関連解析 ― 1,000 症例の追加解析 ―

研究概要

目的: 日本人原発性胆汁性胆管炎 (Primary Biliary Cholangitis: PBC) の発症に関わる遺伝因子の網羅的解析

研究方法: 領域内遺伝率推定法 (Regional Heritability Mapping: RHM) 、ゲノムワイド関連解析 (Genome-Wide Association Study: GWAS)

対象: PBC 1,953症例、健常対照者 3,690名

データセット一覧

データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
hum0261.v1.rhm.v1	非制限公開	PBC1,953症例および健常対照者3,690名のRHM	2021-01-08
hum0261.v1.gwas.v1	非制限公開	PBC1,953症例および健常対照者3,690名のGWAS	2021-01-08
hum0261.v2.gwas.v1	非制限公開	PBC1,920症例および健常対照者1,770名のGWAS	2021-01-19

提供者情報

研究代表者: 中村稔
所属機関名: 国立病院機構長崎医療センター＆長崎大学大学院医歯薬学総合研究科新興感染症病態制御学系専攻肝臓病学講座

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
PBC Consortium in Japan (PBCCJP)

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究 (C)	原発性胆汁性肝硬変の新しい病型分類と長期予後診断法の確立	20590800
科学研究費助成事業基盤研究 (C)	日本人原発性胆汁性肝硬変の病態形成に関わる遺伝因子同定のための網羅的遺伝子解析	23591006
科学研究費助成事業基盤研究 (B)	原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性遺伝子による病態の解明と新しい分子標的治療法の開発	26293181
科学研究費助成事業若手研究	ポリジェニックモデルによる慢性腎臓病・メタボリックシンドローム関連形質ゲノム解析	18K14757
科学研究費助成事業若手研究 (B)	原発性胆汁性肝硬変の黄疸・肝不全型進行に関わる分子機構の解明	15K19357
科学研究費助成事業基盤研究 (C)	原発性胆汁性胆管炎の肝不全進行におけるカテプシンZの役割の解明	17K09449
科学研究費助成事業基盤研究 (B)	原発性胆汁性胆管炎の発症と重症化機構解明のためのGWASを基盤とした統合解析	17H04169

タイトル	DOI	利用データID
Integrated GWAS and mRNA Microarray Analysis Identified IFNG and CD40L as the Central Upstream Regulators in Primary Biliary Cholangitis.	https://doi.org/10.1002/hep4.1497	hum0261.v2.gwas.v1

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	利用データID
データなし