データセット ID
NHA000158
- データの種類
- PBC1,920症例および健常対照者1,770名のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 83.6 MB
- ファイル形式
- XLSX
- ZIP
- 研究
- hum0261
- 公開日
- 2021-01-19
- 更新日
- 2021-01-19
- Secondary ID
- hum0261.v2.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0261_ | Dictionary file | 10.7 KB | |
| hum0261_ | 83.6 MB |
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- PBC（ICD10：K743）：1,920症例
健常対照者：1,770名 - 健康状態混在
- 対象者数3690 (人数)
- 疾患
- PBC (K743)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Axiom 2.0 Reagent Kit
- プラットフォーム
- Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Array
Affymetrix Japonica Array - 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- Sample QCs: sample call rate < 0.97, closely related samples by PRIMUS (PI_HAT > 0.09375), outlier from Japanese cluster by PCA (Smirnov-Grubbs test with a Bonferroni corrected P < 0.05)
SNP QCs: SNP call rate < 0.99, HWE P < 0.0001, MAF < 0.05 - インピュテーション
- Eagle v2.3.2 for haplotype phasing
- 解析方法
- ASI: Genotyping Console ver. 4.2.0.26
Japonica: Affymetrix Power Tools ver. 1.18.2
IMPUTE4 v1.0 for genotype imputation with 2KJPN reference panel - バリアント数
- 4,902,084 SNPs