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NBDC ヒトデータベース

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研究 ID

hum0202-v1リリース情報

最新

研究題目

言語聴覚リハビリテーションの向上を目的とした先天性難聴の遺伝的原因と生後早期の経過の解明

研究概要

目的
遺伝子が関係していると考えられている先天性難聴の遺伝要因の同定と生後早期の経過の解明による言語聴覚リハビリテーションの向上
研究方法
必要に応じて身体への危険がない聴力検査を行なうとともに、年齢および体重に応じて採取した末梢血より抽出したDNAを用いたWhole Exome Sequencing解析を行う。
対象
原因不明の両側性・先天性の非症候群性難聴症例と当該症例の両親
URL

データセット

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000493NGS（Exome）
  • WES
制限公開（Type I）2021-11-05

提供者

研究代表者
松永 達雄
所属機関
国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 聴覚・平衡覚研究部

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究（C）
蝸牛神経低形成の新規原因候補ZBTB10の内耳発生における機能解析
  • 15K10773
科学研究費助成事業 基盤研究（C）
新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析
  • 18K09336
日本医療研究開発機構（AMED） オーダーメイド医療の実現プログラム事業
先天性難聴及びH7N9ワクチンに関する多施設共同研究のゲノム付随研究並びに本共同研究で収集された検体に対するBBJとのバンキングシステムの構築
  • JP15km0305011
国立病院機構共同臨床研究
言語聴覚リハビリテーションの向上を目的とした先天性難聴の遺伝的原因と生後早期の経過の解明 - 新たな研究推進
  • H27-NHO(感覚)-02

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Variants Encoding a Restricted Carboxy-Terminal Domain of SLC12A2 Cause Hereditary Hearing Loss in Humans
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008643 (新しいタブで開きます)

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