HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC Research ID:hum0202-v1

リリース情報

研究題目

言語聴覚リハビリテーションの向上を目的とした先天性難聴の遺伝的原因と生後早期の経過の解明

研究概要

目的: 遺伝子が関係していると考えられている先天性難聴の遺伝要因の同定と生後早期の経過の解明による言語聴覚リハビリテーションの向上

研究方法: 必要に応じて身体への危険がない聴力検査を行なうとともに、年齢および体重に応じて採取した末梢血より抽出したDNAを用いたWhole Exome Sequencing解析を行う。

対象: 原因不明の両側性・先天性の非症候群性難聴症例と当該症例の両親

データセット一覧

	データセット ID	アクセス制限	データの種類	公開日
	JGAD000493	制限公開（Type I）	NGS(Exome)	2021-11-05

提供者情報

研究代表者: 松永達雄
所属機関名: 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名	URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
科学研究費助成事業基盤研究 (C)	蝸牛神経低形成の新規原因候補ZBTB10の内耳発生における機能解析	15K10773
科学研究費助成事業基盤研究 (C)	新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析	18K09336
日本医療研究開発機構 (AMED) オーダーメイド医療の実現プログラム事業	先天性難聴及びH7N9ワクチンに関する多施設共同研究のゲノム付随研究並びに本共同研究で収集された検体に対するBBJとのバンキングシステムの構築	JP15km0305011
国立病院機構共同臨床研究	言語聴覚リハビリテーションの向上を目的とした先天性難聴の遺伝的原因と生後早期の経過の解明－新たな研究推進－	H27-NHO(感覚)-02

タイトル	DOI	利用データID
Variants Encoding a Restricted Carboxy-Terminal Domain of SLC12A2 Cause Hereditary Hearing Loss in Humans	https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008643	JGAD000493

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	利用データID
データなし