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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000493

データの種類
NGS(Exome)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
34.7 KB
ファイル形式
  • XLSX
研究
hum0202
公開日
2021-11-05
更新日
2021-11-05

解析手法

WES

材料と対象者
先天性難聴(ICD10:H905):3症例およびその両親(計:9名)
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    9 (人数)
疾患
  • 先天性難聴
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
WES
測定対象
46バリアント
試薬キット
Nextera Rapid Capture Exome Kit
SureSelect Human All Exon V5
断片化
超音波断片化(Covaris)
プラットフォーム
Illumina HiSeq 2500
Illumina HiSeq 4000
リードタイプ
ペアエンド
リード長
126 bp
参照ゲノム
GRCh37