hum0018 のリリース情報
hum0018-v2
2025-07-16- このリリースで追加されたデータセット
- リリースノート
- このバージョンでは、シャルコー・マリー・トゥース病69症例、前頭側頭型認知症21症例、家族性筋萎縮性側索硬化症119症例、ミオパチー85症例、孤発性筋萎縮性側索硬化症489症例、運動ニューロン病9症例、痙性対麻痺465症例の末梢血および脳組織検体から抽出したDNA/RNAを用いたWGS、Exome、RNA-seq解析の結果をFastqファイルにて提供する。
hum0018-v1
2015-02-03- このリリースで追加されたデータセット
- リリースノート
- このバージョンでは、神経筋変性疾患14症例、および対照健常者7例の末梢血から抽出したDNAを用いたExome解析の結果をFastqファイルにて提供する。SureSelect Human All Exon 50 Mb Kitを用いてExon領域にしぼりIllumina 社 HiSeq 2000にて平均長100塩基のDNA断片を解読した（Paired-end）。