データセット ID
JGAD000472
- データの種類
- NGS（WGS、Exome、RNA-seq）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 1.5 TB
- ファイル形式
- FASTQ
- 研究
- hum0018
- 公開日
- 2025-07-18
- 更新日
- 2025-07-18
- DDBJ Search
- JGAD000472 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000358 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- 家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial ALS）（ICD10：G12.2）119症例125検体（PE 83+83/100+100の違いによるRUN 3検体を含む）
- 健康状態罹患
- 対象者数119 (人数)
- 疾患
- 家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial ALS） (G122)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon 50Mb
SureSelect Human All Exon V4
SureSelect Human All Exon V5
SureSelect Human All Exon V6
SureSelect Human All Exon V7 - 断片化
- 超音波断片化（Covaris S220）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2000
Illumina HiSeq 2500 - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp
WGS
- 材料と対象者
- 家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial ALS）（ICD10：G12.2）1症例 末梢血1検体
- 健康状態罹患
- 対象者数1 (人数)
- 疾患
- 家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial ALS） (G122)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化（Covaris S220）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
RNA-seq
- 材料と対象者
- 家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial ALS）（ICD10：G12.2）1症例 小脳1検体
- 健康状態罹患
- 対象者数1 (人数)
- 疾患
- 家族性筋萎縮性側索硬化症（Familial ALS） (G122)
- 試料説明
- 組織検体から抽出したRNA
- 組織小脳
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- RNA-seq
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq RNA Library Prep Kit
- 断片化
- 熱処理（TruSeq RNA Library Prep Kit v2）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 101 bp