データセット ID
JGAD000448
- データの種類
- NGS（Exome）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 669 GB
- ファイル形式
- FASTQ
- 研究
- hum0018
- 公開日
- 2025-07-18
- 更新日
- 2025-07-18
- DDBJ Search
- JGAD000448 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000337 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）（ICD10：G60.0）69症例、3症例から2検体ずつ解析、他は1検体ずつ 合計72検体
- 健康状態罹患
- 対象者数69 (人数)
- 疾患
- シャルコー・マリー・トゥース病（CMT） (G600)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- SureSelect Human All Exon 50Mb
SureSelect Human All Exon V4
SureSelect Human All Exon V5
SureSelect Human All Exon V6
SureSelect Human All Exon V7 - 断片化
- 超音波断片化（Covaris S220）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2000
Illumina HiSeq 2500 - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 100 bp