NBDC Research ID: hum0505.v1
研究内容の概要
目的：気管支喘息、花粉症、アトピー性皮膚炎、食物アレルギーなどのアレルギー疾患の発症には、遺伝的要因が重要な役割を果たしている。本研究では、アレルゲン感作、アレルギー疾患発症、重症度、治療抵抗性（難治性）といった、アレルギー疾患関連形質にかかわる遺伝子の同定を目的とする。
方法： 血液または唾液よりDNAを抽出し、SNPアレイによる遺伝子型決定を行った。
対象： 成育コホートのゲノム解析研究に参加し、かつ、9歳時のImmunoCAP ISACのデータが存在する564名。総IgE値については562名。
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0505.v1.gwas.v1 | 9歳時のImmunoCAP ISACによる特異的IgE検査を実施済みの成育コホート研究参加者564名のGWAS集計情報 | 非制限公開 | 2025/05/30 |
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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
9歳時のImmunoCAP ISACによる特異的IgE検査を実施済みの成育コホート研究参加者564名 総IgE値データは562名 |
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| 規模 | genome wide SNPs | ||
| 対象領域（Target Captureの場合） | - | ||
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array] | ||
| ソース | 末梢血もしくは唾液から抽出したDNA | ||
| 検体情報（購入の場合） | - | ||
| 調整試薬（キット名、バージョン） | - | ||
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
SHAPEIT2 software and Minimac4 software Imputation reference：JGAS000114 reference panel （GRCh37） |
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| 関連解析（ソフトウェア） | SAIGE | ||
| フィルタリング |
SampleのQC：以下の基準に基づき、サンプルを除外した (1) コール率が98％未満 (2) 1000 Genomes Project Phase 3 を用いた主成分分析（principal component analysis）により推定された日本人集団からの外れ値 (3) 推定された親族関係がPI_HAT＞0.1875の近親者 (4) 表現型と遺伝子型による性別の不一致 GenotypingのQC：以下の基準に基づき、ジェノタイピングされたバリアントを選定した (1) Gentrainスコア≧0.7 (2) マイナーアレル頻度＞1％ (3) ジェノタイピングコール率＞95％ (4) Hardy–Weinberg平衡検定のP値＞1.0 × 10⁻⁵ Imputation後のQC：Rsq＞0.7、かつ、マイナーアレルカウント≧20 |
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| マーカー数(QC後) |
総IgE：7,099,279 variants 総IgE以外：6,471,740 variants |
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| NBDC Dataset ID | hum0505.v1.gwas.v1 | 2S アルブミン | |
| 7S グロブリン | |||
| Aln g 1 | |||
| Alt a 1 | |||
| Amb a 1 | |||
| Ara h 8 | |||
| アルギニンキナーゼ | |||
| ベルベリンブリッジ酵素 | |||
| ベータエクスパンシン | |||
| Bet v 1 | |||
| Bet v 2 | |||
| Blo t 5 | |||
| Can f 1 | |||
| Cor a 1.0101 | |||
| Cor a 1.0401 | |||
| Cry j 1 | |||
| Cup a 1 | |||
| Cyn d 1 | |||
| システインプロテアーゼ | |||
| Der f 1 | |||
| Der f 2 | |||
| Der p 1 | |||
| Der p 2 | |||
| Fel d 1 | |||
| Fel d 4 | |||
| Gly m 4 | |||
| 植物グループ 5 | |||
| Hev b 8 | |||
| Jug r 2 | |||
| Lep d 2 | |||
| リポカリン | |||
| Mal d 1 | |||
| Mer a 1 | |||
| ダニグループ 5/21 | |||
| NPC2 ファミリー | |||
| ペクチン酸リアーゼ | |||
| Pen m 2 | |||
| Phl p 1 | |||
| Phl p 12 | |||
| Phl p 4 | |||
| Phl p 5 | |||
| Pla a 2 | |||
| ポリガラクツロナーゼ | |||
| PR-10 タンパク質 | |||
| プロフィリン | |||
| total_IgE | |||
| トロポミオシン | |||
| ウテログロビン | |||
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（GWAS統計量のダウンロードは、上記アレルゲン/タンパク質名をクリックしてください） |
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| 総データ量 | GWAS統計量：平均 342 MB（txt）、Total 5.9 GB | ||
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy | ||
提供者情報
研究代表者： 野口 恵美子
所 属 機 関： 筑波大学 医学医療系遺伝医学
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 出生コホート研究によるアレルギー疾患の遺伝環境要因の解明 | 16H03269 |
| 日本医療研究開発機構（AMED）免疫アレルギー疾患実用化研究事業 | 疾患コホートと一般コホート研究の組み合わせによるアレルギー疾患発症ならびにアレルゲン免疫応答を予測するためのゲノム基盤構築 | JP20ek0410076 |
| 国立成育医療研究センター 成育医療研究開発費 | 成育医療におけるゲノム情報を含む長期追跡データの構築と病因解明に関するコホート研究 | 26-18 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A genome-wide association study for allergen component sensitizations identifies allergen component–specific and allergen protein group–specific associations | doi: 10.1016/j.jacig.2023.100086 | hum0505.v1.gwas.v1 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
