NBDC Research ID: hum0496.v2
研究内容の概要
目的：沖縄バイオインフォメーションバンク（OBi）は、沖縄県民の特徴的な遺伝的背景ならびに疾患感受性機構解明のためのヒトゲノムDNA、血漿（あるいは血清）および臨床情報を統合した資源バンクであり、様々な疾患の病態解明や治療法・予防法の開発のための基盤として構築している。
方法： SNPアレイにより遺伝型を取得し、Impuationにより最大9,235,975 SNPsの推定遺伝型を得た。研究グループごとに血清ALT値、AST値、GGT値に対して関連解析を行い、その結果をメタ解析で統合した。
対象： OBiおよびバイオバンク・ジャパン（BBJ）に登録された一般集団のうち、PCAまたはPCA-UMAPに基づき分類されたRyukyuクラスターに属し、血清ALT/AST/GGT値のデータが利用可能な研究対象者（OBi：8,715名、BBJ：7,004名）、OBiに登録されPCA-UMAPに基づき分類されたHondoクラスター 1,420名
URL： https://adgenome.skr.u-ryukyu.ac.jp/%e7%a0%94%e7%a9%b6%e5%86%85%e5%ae%b9/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0496.v1.gwas.v1 | 血清ALT値、AST値、GGT値のGWAS | 非制限公開 | 2025/02/27 |
| hum0496.v2.freq.v1 | SNP-chipを用いて決定したHondoクラスター、Ryukyuクラスターごとのアレルカウントおよびアレル頻度データ | 非制限公開 | 2026/02/27 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
ALT：15,224名（OBi-Ryukyu 8,440名、BBJ-Ryukyu 6,784名） AST：15,203名（OBi-Ryukyu 8,406名、BBJ-Ryukyu 6,797名） GGT：14,496名（OBi-Ryukyu 8,434名、BBJ-Ryukyu 6,062名） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
OBi：Illumina [Infinium Asian Screening Array v1.0 BeadChip] BBJ：Illumina [Infinium OmniExpress、HumanExome、Infinium OmniExpressExome v1.0、Infinium OmniExpressExome v1.2] |
| ソース | 末梢血または唾液から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | - |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac4 Imputation：reference 3,256 Japanese WGS from the BBJ and 2,504 individuals from the 1KGP (phase3v5) |
| 関連解析、メタ解析（ソフトウェア） |
関連解析：BOLT-LMM (v.2.3.6) メタ解析：METAL software (v.2020-05-05) |
| フィルタリング |
SampleのQC：sample call rate ≧0.98 GenotypingのQC：SNP call rate ≧ 0.98、MAF ≧ 0.01、p-values for Hardy–Weinberg equilibrium (HWE) test > 1×10−6 Imputation後のQC：MAF ≧ 0.005、Rsq ≧ 0.7 |
| マーカー数(QC後) |
ALT：9,224,376 variants AST：9,222,117 variants GGT：9,235,975 variants |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 2.2 GB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
OBiに登録された沖縄県在住の一般集団 合計10,135名 Ryukyuクラスター 8,715名 Hondoクラスター 1,420名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array v1.0 BeadChip] |
| ソース | 末梢血または唾液から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array-24 Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング方法 |
【Genotyping QC（除外基準）】 SNP call rate < 0.98 pHWE < 1×10−6 sample call rate < 0.98 最新の Manifest ファイル（ASA-24v1-0_E2.csv） に無いSNP 【Blast QC】 Illumina Manifestファイルに記載されているすべてのTop Genomic Seq配列をGRCh38データベースに対してblastし、複数箇所にマップされるSNPを除外 【その他の除外基準】 ① 独自のWGS（158サンプル）による遺伝子型との比較において、遺伝子型ミスマッチが3サンプル以上のSNP ② Ryukyuクラスターと独自WGSデータ（273サンプル）との比較において、アレル頻度の差が0.1以上のSNP ③ HondoクラスターとToMMo 54kとの比較において、アレル頻度の差が0.05以上のSNP ④ Hondoクラスターと1KG30xJPTとの比較において、アレル頻度の差が0.1以上のSNP 注1) ③は、①と②で除外されなかったSNPに適用。④は、①、②、③で除外されなかったSNPに適用 注2) ①～④に存在しないためフィルタリングを適用できなかった22,635 SNPについては、「NoCheck」と表示 |
| フィルタリング後のマーカー数 |
526,270 SNPs（上記その他の除外基準で「NoCheck」と表示された22,635 SNPsを含む場合、ファイル名；OBi_FreqTable_20251226_QC_relaxed.tsv） 503,635 SNPs（上記その他の除外基準で「NoCheck」と表示された22,635 SNPsを含まない場合、ファイル名；OBi_FreqTable_20251226_QC_default.tsv）。 |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 76.8 MB（tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 前田 士郎／今村 美菜子
所 属 機 関： 琉球大学大学院医学研究科 先進ゲノム検査医学講座
プロジェクト/研究グループ名：-
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 沖縄イノベーション・エコシステム共同研究推進事業 | 沖縄県の健康長寿復興を目指した疾患ゲノム研究とゲノム情報の実装事業 | - |
| 琉球大学医学部 先端医学研究支援事業 | 琉球集団を対象とした疾患ゲノム解析とその臨床応用 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A variant in HMMR/HMMR-AS1 is associated with serum alanine aminotransferase levels in the Ryukyu population | doi: 10.1038/s41598-025-90195-w | hum0496.v1.gwas.v1 |
| 2 |
