NBDC Research ID: hum0465.v1

 

研究内容の概要

目的: 急性白血病の中でも、急性骨髄性白血病および急性リンパ性白血病の両方の形質を有する混合形質性急性白血病(以下、mixed phenotype acute leukemiae:MAPL)は、総じて化学療法に抵抗性があるとされており、中でもt(9;22)を有する症例は予後不良であり、克服すべき課題である。本疾患は全急性白血病の1%未満とされており、その疾患の希少性から、疾患治療法開発を進めるための臨床研究を実施しにくいというのが現状である。そこで我々は、MPAL症例の急性白血病細胞(MPAL細胞)から細胞株を樹立し、疾患発症に関わる遺伝子変異などを解析することで、治療に役立てることを目的に本研究を計画した。

方法: MPAL症例の骨髄検体から樹立した急性白血病細胞株(JMPA-1)のゲノム解析

対象: 急性混合型白血病1症例

 

データID内容制限公開日
JGAS000721 NGS(ExomeRNA-seq 制限公開(Type I) 2024/07/25

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分子データ

Exome

対象

急性混合型白血病(ICD10:C950):1症例

    骨髄検体より樹立した急性白血病細胞株:1検体

規模 Exome
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [NextSeq 500]
ライブラリソース 細胞株から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SureSelect XT Human All Exon V7 kit
断片化の方法 超音波断片化
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 200 bp
マッピング方法 Genomon2
マッピングクオリティ マッピングされた塩基数/参照ゲノムと異なる塩基数 10,837,871,473 / 32,768,322
マッピングの際のリファレンス配列 hg19
平均カバー率(Depth) 30x ratio = 0.945
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000854
総データ量 10 GB (bam)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

RNA-seq

対象

急性混合型白血病(ICD10:C950):1症例

    骨髄検体より樹立した急性白血病細胞株:1検体

規模 RNA-seq
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [NextSeq 500]
ライブラリソース 細胞株から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq RNA Library Prep Kit
断片化の方法 TruSeq RNA Library Prep Kit
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
マッピング方法 Genomon-RNA
マッピングクオリティ -
マッピングの際のリファレンス配列 hg19
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000854
総データ量 10 GB (bam)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 石井 敬人

所 属 機 関: 東京慈恵会医科大学 腫瘍・血液内科

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

 

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タイトルDOIデータID
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研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間